Причины, диагностика и лечение пигментной ксеродермы

Содержание
  1. Болезнь ксеродерма кожи: причины и лечение пигментной ксеродермы в Европейской клинике
  2. Причины и механизм развития
  3. Виды
  4. Клиническая картина
  5. Осложнения
  6. Диагностика
  7. Методы лечения
  8. Прогноз
  9. Пигментная ксеродерма: фото, причины, диагностика, лечение
  10. Что такое пигментная ксеродерма: этиология заболевания
  11. Симптомы заболевания
  12. Причины возникновения
  13. Стадии меланоза
  14. Начальная стадия
  15. Вторая стадия
  16. Третья стадия
  17. Диагностика заболевания
  18. Лечение ксеродермы
  19. Риски наследования меланоза
  20. Прогноз и профилактика
  21. Пигментная ксеродерма: причины и лечение :: SYL.ru
  22. Этиология заболевания
  23. БезОков рекомендует: генетика и механизм развития заболевания
  24. На что влияют провоцирующие факторы
  25. Причины пигментной ксеродермы
  26. Клиническое течение и симптомы болезни
  27. Пигментная ксеродерма: фото, причины, симптомы и тип наследования
  28. Клиника и симптоматика
  29. Лечение

Болезнь ксеродерма кожи: причины и лечение пигментной ксеродермы в Европейской клинике

Причины, диагностика и лечение пигментной ксеродермы

Пигментная ксеродерма — одна из наследственных дерматологических болезней. Встречается она крайне редко: 2 случая на 1 миллион новорожденных.

Симптоматика заболевания проявляется уже в раннем детском возрасте и неуклонно прогрессирует без комплексного лечения. Опасность пигментной ксеродермы заключается в ее высоком онкогенном потенциале.

Кожные проявления болезни являются облигатным предраком, то есть склонны к злокачественному перерождению и практически во всех случаях переходят в рак.

Вместе с тем, первые дерматологические симптомы пигментной ксеродермы у ребенка чаще всего расцениваются родителями, как явления какого-либо аллергического дерматита и не вызывают излишнего беспокойства. Отсутствие настороженности приводит к позднему обращению за медицинской помощью и запоздалому лечению.

Причины и механизм развития

Пигментная ксеродерма относится к группе наследственных заболеваний и передается аутосомно-рецессивным путем. Под аутосомно-рецессивным понимают наследование, когда мутации происходят в любых хромосомах, кроме половых, и для проявления заболевания у ребенка необходимо, чтобы у обоих супругов был дефектный ген.

Основные звенья патогенеза пигментной ксеродермы — повышенная чувствительность к прямым солнечным лучам и невозможность организма устранять повреждения ДНК, вызванные ультрафиолетовым излучением. Нарушение процессов восстановления ДНК связано с отсутствием или низкой активностью в коже ферментов, отвечающих за репарацию: нуклеозидов и протеаз.

Необратимые повреждения генетического аппарата клеток приводят к ряду патологических процессов. Так, на ранней стадии заболевания в кожных покровах наблюдается:

  • усиление скорости деления рогового слоя кожи и слущивание отмерших чешуек;
  • истончение шиповатого (промежуточного) слоя;
  • избыточное отложение меланина в базальном (ростковом) слое эпидермиса и в сосочковом слое дермы;
  • инфильтрация лейкоцитами и другими клетками воспаления околососудистых пространств.

На более поздних стадиях пигментной ксеродермы на коже обнаруживают участки избыточного ороговения (гиперкератоз), акантоза (гиперпролиферативные очаги, нередко пигментированные) с элементами клеточной атипии, дегенеративные изменения в коллагеновых и эластиновых волокнах.

Терминальные стадии заболевания преимущественно характеризуются атрофией (истончением) и изъязвлением участков кожи, реже встречаются бородавчатые или папилломатозные разрастания. Особенно выражены эти процессы на открытых частях тела.

Виды

В зависимости от повреждённой хромосомы, выделяют 8 подвидов заболевания: A, B, C, D, E, F G и пигментный ксеродермоид Юнга.

Первые 7 типов пигментной ксеродермы имеют схожее клиническое течение и определяются лишь после молекулярно-генетического анализа.

Пигментный ксеродермоид Юнга имеет более благоприятный прогноз — симптоматика заболевания появляется позже, а сам патологический процесс имеет легкое течение.

Самостоятельной клинической формой заболевания является синдром Де Санктиса-Каккьоне. Он считается самой агрессивной разновидностью пигментной ксеродермы и характеризуется выраженными изменениями со стороны центральной нервной системы. Синдром может развиться при любом хромосомном варианте заболевания, но чаще всего встречается при подтипе A.

Клиническая картина

У новорожденных детей симптомов заболевания нет. Первые признаки пигментной ксеродермы начинают замечать в возрасте от 3 месяцев до 4 лет. В казуистических случаях дебют заболевания возможен в зрелом возрасте. В литературе имеются данные о появлении симптоматики у пациентов 25-30 лет.

Пигментная ксеродерма характеризуется сезонностью и стадийностью течения. Обострение заболевания происходит в солнечное время года (весна — ранняя осень). Первая стадия называется воспалительной и проявляется специфической триадой симптомов:

  • фоточувствительность — непереносимость прямых лучей солнечного света;
  • эритема — покраснение кожных покровов открытых участков тела после пребывания на солнце;
  • очаги гиперпигментации — появление участков избыточной окраски.

Эритема кожных покровов носит стойкий характер. Она нередко сопровождается выраженной отечностью, шелушением и образованием небольших пузырьков с прозрачным содержимым.

После стихания воспалительных процессов на месте эритемы появляются очаги гиперпигментации в виде светло- или темно-коричневых пятен разных размеров.

В большинстве случаев они напоминают россыпь веснушек, но могут иметь большие размеры (лентиго).

Вторая стадия — пойкилодермическая.

Она начинается в возрасте 3-7 лет и характеризуется выраженными изменениями кожных покровов в виде телеангиоэктазий (сосудистых «звездочек»), участков гиперкератоза с обильным шелушением, очагов атрофии и истончения кожи.

Типичным проявлением второй стадии также является образование небольших гладких рубчиков белесоватого цвета с блестящей поверхностью. При внимательном осмотре участки атрофии кожи имеют неровный шероховатый вид и похожи на ожоговую поверхность.

Выраженные изменения кожных покровов приводят к ряду серьезных последствий:

  • деформация наружного носа и носовых ходов, как следствие — затруднение дыхания;
  • искривление рта;
  • деформация ушей за счет атрофии хрящей;
  • выпадение ресниц;
  • выворот или заворот век.

У пациентов с пигментной ксеродермой сохраняются очаги гиперпигментации, а с прогрессированием заболевания появляются гипопигментированные пятна. Как правило, они локализуются на спинке и крыльях носа, на подбородке.

У 75-80% пациентов на второй стадии также определяются признаки поражения органа зрения: слезотечение и светобоязнь, блефарит, изъязвление конъюнктивы и ее воспаление, помутнение роговицы и появление на ней пятен.

У 20% больных выявляются симптомы нарушения работы центральной нервной системы в виде снижения чувствительности, умственной отсталости, изменения согласованной работы мышц (атаксия) и снижения или отсутствия безусловных рефлексов (например, сухожильных).

В третью (опухолевидную) стадию заболевание переходит в подростковом возрасте. Для нее характерно появление на пораженных очагах доброкачественных или злокачественных новообразований различной формы и величины.

Доброкачественные опухоли могут быть представлены папилломами, невусами, фибромами, ангиомами и имеют высокий риск онкологической трансформации.

Нередко новообразования также выявляют на слизистой оболочке полости рта и носа.

Тяжелое клиническое течение имеет синдром Де Санктиса-Каккьоне. Его основные симптомы — нарушение умственного развития (идиотия) из-за уменьшения размеров головного мозга и черепа, карликовость и типичные кожные проявления пигментной ксеродермы.

Дополнительными признаками синдрома является задержка полового развития и тяжелые нарушения работы нервной системы (парезы, параличи, атаксия). Кожные проявления у пациентов с синдромом Де Санктиса-Каккьоне появляются рано.

Они ярко выражены, быстро прогрессируют и переходят в онкологические новообразования уже в детском возрасте.

Осложнения

Основное осложнение заболевания — появление кожных и висцеральных (внутренних) злокачественных опухолей. Наиболее высоким риском онкогенной трансформации обладают множественные бородавчатые новообразования.

Частота возникновения злокачественных опухолей также коррелирует с тяжестью кожных патологических процессов.

При раннем начале заболевания и его агрессивном течении онкологические новообразования появляются в подростковом возрасте (12-14 лет) и быстро метастазируют во внутренние органы.

Среди злокачественных опухолей чаще всего развивается плоско- или базальноклеточный рак, реже всего — меланома кожи или глаза. Описаны случаи возникновения более 50 различных вариантов онкологии: фибросарком, ангиосарком, гистиоцитом и других.

Заболевание также может приводить к выраженным деформациям лица (рта, носа, ушей). Как результат — социальная дезадаптация ребенка и психологические проблемы.

Диагностика

Большое значение в постановке правильного диагноза имеет детальный сбор анамнеза. Собранные данные (начало болезни в раннем детском возрасте, сезонность симптоматики, высокая фоточувствительность, кровные браки) позволяют предположить пигментную ксеродерму. Диагноз подтверждается после цитологического и гистологического исследования пораженных участков кожи.

Среди дополнительных обследований — осмотр стоматолога, оториноларинголога, офтальмолога и невролога для исключения поражения центральной нервной системы, ротового аппарата, органов зрения и слуха.

При синдроме Де Санктиса-Каккьоне также проводится рентгенологическое исследование или компьютерная томография костей черепа, магнитно-резонансная томография головного мозга.

При этом обнаруживают малые размеры турецкого седла, уменьшение объема черепной коробки и головного мозга, недоразвития мозжечка и гипофиза.

Методы лечения

Этиопатогенетического лечения пигментной ксеродермы не существует. По своей сущности, любые способы терапии являются симптоматическими и направлены на устранение имеющихся проявлений заболевания. В комплексное лечение заболевания входят:

  • курсы витаминотерапии;
  • противомалярийные препараты — отмечена эффективность лекарств этой группы в устранении воспалительного процесса и сенсибилизации организма;
  • ароматические ретиноиды;
  • цитостатические противоопухолевые препараты.

Пациентам также рекомендуется скорректировать образ жизни, максимально ограничить пребывание на солнце, а перед выходом на улицу позаботиться о защите кожных покровов от солнечных лучей.

Все доброкачественные кожные элементы подлежат обязательному удалению и гистологическому исследованию. При трансформации новообразования в злокачественное тактика лечения определяется, исходя из типа опухоли и стадии онкологического процесса.

Прогноз

Качество и продолжительность жизни зависят от нескольких факторов, в первую очередь, от сроков обращения за медицинской помощью, постановки правильного диагноза и раннего начала комплексного лечения. При своевременной диагностике заболевания и постоянном динамическом наблюдении врачом-дерматологом или онкодерматологом прогноз относительно благоприятный.

При бородавчатых разрастаниях на коже, около 35% пациентов не доживают до совершеннолетия и погибают в возрасте 13-15 лет. Это связано с высокой тенденцией к озлокачествлению и быстрым метастазированием опухоли во внутренние органы.

При синдроме Де Санктиса-Каккьоне прогноз неблагоприятный. Агрессивное течение заболевания приводит к летальному исходу от онкопатологии еще в детском возрасте у 70% пациентов.

Источник: https://www.euroonco.ru/oncodermatology/pigmentnaya-kseroderma

Пигментная ксеродерма: фото, причины, диагностика, лечение

Причины, диагностика и лечение пигментной ксеродермы

Фото пигментной ксеродермы не так часто встречается в сети, поскольку заболевания является достаточно редким. В мед. литературе его называют лентикулярным меланозом или пигментной атрофодермией.

Характеризуется множественными воспалениями, атрофией дермы, злокачественными новообразованиями, конъюнктивитом и кератитом. Процессы последовательно сменяют друг друга, заболевание носит хронический характер, часто возникают рецидивы. Поддается ли лечению данная патология и почему она возникает?

Что такое пигментная ксеродерма: этиология заболевания

Лентикулярный меланоз – генетическое аутосомно-рецессивное заболевание репарации ДНК, провоцирующее сильнейшую чувствительность кожного эпидермиса к УФ-лучам. Болезнь очень редкая, в странах Европы и Америки встречается в среднем один больной на миллион, в Японии и странах Азии чаще – на сто тысяч. Больше всего больных в Бразилии.

Наиболее часто ксеродерма диагностируется у детей, рожденных от близкородственных связей.

Обнаруживают злокачественное лентиго у изолятов – относительно небольшие популяции людей (до 1000 человек) с незначительным уровнем брачной иммиграции по субъективным причинам или религиозным убеждениям.

Для демов и изолятов типичен относительно низкий естественный прирост населения, но с большим количеством генетических заболеваний.

В механизме развития заболевания лежит генетический сбой синтеза ДНК, в результате чего происходит его разрушение короткими ультрафиолетовыми лучами. В организме больного в принципе не вырабатываются ферменты, нейтрализующие излучение.

Постепенно геном полностью разрушается, что приводит к онкогенным мутациям. Пигментную атрофодермию не случайно называют предраковым состоянием кожи, причем с каждым годов концентрация генов-онкогенов и супрессоров опухолевого роста только увеличивается.

Симптомы заболевания

Начальная стадия заболевания диагностируется уже в возрасте 1 года, хотя часть пациентов сталкивается с первыми проблемами в пубертатном периоде, когда происхдит гормональная перестройка организма.

На первом этапе для пациентов характерны:

  • легкие ожоги даже при отсутствии прямых солнечных лучей;
  • повышенная фоточувствительность;
  • светобоязнь;
  • лентигинозная сыпь.
  • На следующей стадии отмечаются:
  • преждевременное старение кожи;
  • фотокератоз;
  • новообразования на коде лица и шеи;
  • карциномы;
  • меланомы.

Наибольшая концентрация карцином приходится на условно открытые участки тела – лицо, шея, голова, плечи. Основной удар приходится на зрение. В 9 из 10 случаев отмечается фотобоязнь, конъюнктивиты и другие патологии глаз.

У детей отмечается задержка умственного развития, спастичность, гипо- или арефлексия.

Причины возникновения

Ранее было сказано, что это наследственное заболевание. За развитие пигментной ксеродермы отвечает аутосомный ген, приводящий к врожденному дефекту эксцизионной репарации, что связано с отсутствием активности УФ-эндонуклеазы.

В культуре клеток здорового человека после облучения УФ-лучами в дозе 10 Дж/м через 20 часов из ДНК исчезает до 90% тиминовых димеров (со скоростью 40000 димеров в час), в то время как в клетках больных XPI димеры вообще не удаляются из ДНК.

Не установлено достоверно, кто виновен в передаче аутосомного гена – по материнской или отцовской линии. Но это всегда следствие близкородственных связей, начиная с 5-го поколения.

Стадии меланоза

Заболевание прогрессирует постоянно. Стадии четко обозначены по симптоматике.

Начальная стадия

Впервые диагностика проводится у малышей в возрасте до 2-х лет в весенне-летний период. На открытых участках кожи появляются множественные высыпания красноватого и розового цвета с легко снимающимися чешуйками, веснушки и разноцветные пятна.

По мере того, как ребенок находится на солнце, появляются новые высыпания, но и прежние никуда не уходят. Кроме косметических дефектов никаких других проблем не наблюдается – нет температуры, подавленного состояния, зуда и пр.

Вторая стадия

На следующем этапе клинические проявления генерализуются. Теперь на коже подростка появляются очаги атрофии, венозные расширения, гиперпигментированные участки. Кожа буквально пестрит всеми цветами радуги и свободных от пигмента участков становится все меньше. С течением времени появляются трещины, плотные корки, бородавки.

Опасно то, что наряду с поверхностным эпидермисом удар приходится на соединительные и хрящевые ткани – там процесс протекает аналогично. Постепенно меняется форма ноздрей и ушных раковин, веки выворачиваются наружу, роговица глаза темнеет.

Третья стадия

Приходится на юношеский возраст – 15-18 лет. В это время происходит активное наращивание злокачественных опухолей. Недавние бородавки довольно быстро трансформируются в меланомы, ангиосаркомы, трихоэпителиомы, кератомы. Метастазы переходят во внутренние органы.

Наряду с внешними проявлениями на коде отмечается умственная отсталость пациентов в любом возрасте, замедляется рост костного скелета, уменьшается размер черепной коробки.

В подростковом возрасте диагностируется ксеродермическая идиотия (синдромом Де Санктиса-Каккьоне), для которой характерны следующие признаки:

  • микроцефалия – заметное уменьшение черепной коробки;
  • слабоумие – психиатрический интеллектуально-мнестический синдром;
  • недоразвитость мозжечка и гипофиза – задевается патологией и головной мозг, и центральная нервная система в целом;
  • парез – неполный паралич
  • задержка роста и т.д.

Диагностика заболевания

Несмотря на то, что болезнь имеет явно-выраженные признаки, при недостатке опыта или знаний ее можно перепутать с другими генетическими заболеваниями нейродегенеративного характера, например, синдром Коккейна.

Кожные покровы при подозрении на лентикулярный меланоз обследуются с помощью монохроматора. Это спектральный оптико-механический прибор, предназначенный для выделения монохроматического излучения. Принцип работы основан на дисперсии света, позволяет определить степень чувствительности кожи к воздействию лучей УФ-спектра.

Для подтверждения или опровержения диагноза обязательно проводится биопсия — метод исследования, при котором проводится прижизненный забор клеток или тканей (биоптата) из новообразований на коже. Допускается исследование мелких фрагментов, но с обязательным захватом части здоровых клеток.

Более прогрессивной методикой считается забор пунктата – капли жидкости из накожного новообразования. Подобная пункционная биопсия позволяет с вероятностью 90% подтвердить или опровергнуть злокачественную природу наростов.

Оперативная и пункционная биопсия исследуют только ткани. С помощью данных методов невозможно установить диагноз атрофодермия. Врач-дерматолог изучает этиопатогенез в комплексе и назначает адекватное лечение с учетом состояния больного, возраста и стадии болезни. Обязательно больной встает на учет у онколога.

Лечение ксеродермы

При обнаружении заболевания на ранних стадиях практикуется амбулаторное лечение, направленное на снижение чувствительности к УФ-излучению.

Для этих целей назначают витаминную терапию с использованием:

  • никотиновой кислоты (витамины PP) – оказывает вазодилатирующее действие на уровне мелких сосудов, улучшает микроциркуляцию, повышает фибринолитическую активность крови;
  • ретинола (витамин A) – жирорастворимый витамин, антиоксидант, необходимый для зрения и костей, здоровья кожи, волос и работы иммунной системы;
  • витаминов группы B – поддерживают функционирования нервной системы, головного мозга, сердца и сосудов, улучшают защитные функции организма от агрессивной внешней среды.

Для обработки пораженных участков тела, в том числе с наростами и уплотнениями назначают кортикостероидные препараты. Могут применять в виде монотерапии – только кортикостероидные мази, или в сочетании с цитостатиками, направленными на угнетение размножения и деления раковых клеток.

Обязательно больному назначают курс антигистаминной терапии для нормализации работы внутренних органов и прием десенсибилизирующих средств. Это группа лекарственных веществ, предупреждающих или ослабляющих клинические проявления повышенной чувствительности организма к различным чужеродным веществам, вызывая состояние гипосенсибилизации.

Для защиты кожи от солнца назначают специальные крема, мази и спреи с максимальным SPF.

Указанное выше лечение касается только первых двух стадий болезни под обязательным наблюдением онколога.

На третьей стадии пигментной ксеродермы, когда происходит необратимое разрушение центральной нервной системы и психики больного лечение проводится в диспансере под наблюдением невропатолога и психиатра.

Одновременно с дерматологом, онкологом и невропатологом, больного должен наблюдать офтальмолог, так как глаза поражаются наравне с кожей лица.

Увеличить выживаемость позволяет своевременное хирургическое удаление бородавчатых папиллом. Именно они первыми проходят трансформацию в злокачественные новообразования и выпускают метастазы. Чем раньше будет диагностирована ксеродерма, тем быстрее будет принято решение об удалении папиллом.

При большом скоплении бородавчатых наростов применяются следующие методы:

  • криодеструкция – воздействие на кожу низкотемпературным агентом, в частности, жидким азотом, вызывающее разрушение патологически измененных тканей;
  • лазерная терапия – полностью убирает нарост без повреждения здоровых тканей, отсутствует кровотечение – одновременно с удалением производится запаивание кровеносных сосудов;
  • электрокоагуляция (прижигание) – широко распространенный метод удаления новообразований на коже с помощью электрического тока определенной силы и частоты.

Риски наследования меланоза

Как было сказано ранее, злокачественное лентиго — аутосомно-рецессивное заболевание, то есть у подавляющего большинства людей семейный анамнез не отягощен. В России случаи ленгиомы встречаются крайне редко – 1 пациент на полтора миллиона. Наиболее частые случаи диагностики – в Японии и Бразилии.

Для родителей, у которых родился ребенок с диагнозом пигментная атрофодермия, риск родить в дальнейшем с той же патологией 25%.

Даже изолированные общества не всегда сталкиваются с массовыми признаками заболевания, так как должно пройти не меньше 5 поколений близкородственных связей, чтобы генетический груз достиг серьезной отметки.

Пример из медицинской практики. Пациент 3 года, родители – уроженцы Японии, не болели ксеродермой. Проводилась консервативная, профилактическая и поддерживающая терапия в течение 12 лет.

В 15-летнем возрасте пациент скончался от стремительного развития метастатической меланомы. В семье еще 2 детей, ни у кого пигментная ксеродерма не диагностирована.

При этом в последующем риск рождения ребенка с патологией увеличивается вдвое.

Прогноз и профилактика

К сожалению, даже при своевременном лечении заболевание прогрессирует. Основная группа пациентов – более 80% — не доживает до 18 лет. В медицинской практике встречались редкие случаи 50-летних больных пигментной ксеродермой, но это редчайшие исключения, на которых невозможно провести сколь-нибудь реальную статистику.

https://www.youtube.com/watch?v=3Bh2bw9E098

Консервативное и оперативно лечение позволяют облегчить состояние пациента, снизить фоточувствительность и болезненные ощущения, но полностью излечить человека не могут.

Источник: https://syponline.ru/pigmentnaya-kseroderma-foto-prichiny-diagnostika-lechenie

Пигментная ксеродерма: причины и лечение :: SYL.ru

Причины, диагностика и лечение пигментной ксеродермы

Пигментная ксеродерма — одна из наследственных дерматологических болезней. Встречается она крайне редко: 2 случая на 1 миллион новорожденных.

Симптоматика заболевания проявляется уже в раннем детском возрасте и неуклонно прогрессирует без комплексного лечения. Опасность пигментной ксеродермы заключается в ее высоком онкогенном потенциале.

Кожные проявления болезни являются облигатным предраком, то есть склонны к злокачественному перерождению и практически во всех случаях переходят в рак.

Вместе с тем, первые дерматологические симптомы пигментной ксеродермы у ребенка чаще всего расцениваются родителями, как явления какого-либо аллергического дерматита и не вызывают излишнего беспокойства. Отсутствие настороженности приводит к позднему обращению за медицинской помощью и запоздалому лечению.

  • Причины и механизм развития
  • Виды
  • Клиническая картина
  • Осложнения
  • Диагностика
  • Методы лечения
  • Прогноз

Этиология заболевания

Так как ксеродерма — заболевание генетической этиологии, для нее характерна наследуемая детьми патология, которая сказывается на ферментах, отвечающих за защиту кожных покровов от ультрафиолета. В случае ксеродермы такие ферменты либо полностью отсутствуют, либо не работают должным образом.

С возрастом клеток, подвергшихся генетической мутации становится все больше, что приводит к развитию рака. Сильная восприимчивость к влиянию ультрафиолета и радиации – факторы, которые влияют на прогресс образования патогенных клеток и, как следствие, пигментной ксеродермы.

БезОков рекомендует: генетика и механизм развития заболевания

Среди многообразия опухолей злокачественного характера 10% отводится на раковые заболевания кожи. Развитие подобной патологии преимущественно происходит у людей, вступивших в пенсионный возраст.

Наиболее часто поражаются неприкрытые участки тела, чаще лицо и шея. Это является ярким подтверждением теории о том, что повышенное ультрафиолетовое излучение является пусковым механизмом для развития опасного заболевания.

У подавляющего большинства людей в норме ДНК клеток кожи, повреждённая солнечным светом, постоянно восстанавливается, благодаря генетически обусловленным процессам. Одним из главных механизмов считается эксцизионное воспроизведение.

Его действие основано на распознавании повреждённого участка и удалении его с помощью фермента ДНК-полимеразы. В это же время, на основе нетронутой нуклеотидной нити, происходит восстановление сегмента и постановка его на место удалённого.

Ещё одним механизмом, способным восстановить повреждённую цепочку, является фотореактивация. В этом процессе участвуют не менее 7 ферментов. Суть его заключается в полном восстановлении повреждённого участка ДНК-нитей без его удаления и замены. Повреждённый участок возвращается в норму.

С годами и старением организма процессы регенерации значительно замедляются. Сегментов ДНК, которые были повреждены, становится всё больше. Это приводит к накоплению мутирующих клеток и росту опасных опухолей.

Основной причиной развития патологии является снижение функции защиты или невозможность восстановления клеток. В результате происходит накопление мутированных сегментов и повреждение основных нитей ДНК.

Патология способна передаваться через поколения. То есть у совершенно здоровых родителей может появиться малыш с повреждённой ДНК. Это случается из-за копии мутировавшего гена, который делает невозможным процесс регенерации.

На что влияют провоцирующие факторы

Длительное пребывание на солнце при гиперчувствительности к ультрафиолету и радиации может стать причиной следующих патологий:

1. Нарушенной пигментации.

2. Ороговения кожных покровов.

3. Атрофии эпидермиса.

4. Истончения соединительных тканей.

5. Атипии на уровне клеток.

6. Предракового состояния.

Как и любая патология, ксеродерма имеет ряд сопутствующих заболеваний, таких как синдактилия (сращение пальцев), дистрофия тканей (облысение, задержка в росте и ухудшение в состоянии зубов).

Причины пигментной ксеродермы

Данное заболевание появляется как результат передачи от родителя ребенку аутосомного гена. Для этого родители должны состоять в близкородственной связи (иначе говоря, инцесте). В данном случае речь идет о заболевании семейного характера. Другой причиной возникновения ксеродермы называют малое количество или полное отсутствие УФ-фермента в фибробластах (клетках соединительной ткани).

Также и дефицит РНК-полимеразы (фермента, производящего рибонуклеиновую кислоту) может стать причиной развития ксеродермы. Провоцирует заболевание в данном случае аномальное ультрафиолетовое воздействие.

Некоторые ученые полагают, что пигментная ксеродерма (фото, приведенное ниже, демонстрирует, как болезнь проявляется на лице) может также появиться как следствие роста количества порфиринов в человеческом организме и попадания в кровь фотосенсибилизаторов.

Клиническое течение и симптомы болезни

Ксеродерма имеет три стадии развития:

1. Первые симптомы проявляются у детей в возрасте до трех лет. Их проявление, как правило, связано с длительным пребыванием на солнце, особенно в периоды высокой солнечной активности (в весенне-летний период). Кожные покровы начинают шелушиться, после чего покрываются неравномерными гиперпигментационными пятнами и веснушками. Симптомы пигментной ксеродермы этим не ограничиваются.

2. По прошествии нескольких лет появляются клинические признаки ксеродермы. С этого момента врачи диагностируют вторую стадию заболевания. На коже заболевшего человека появляются признаки атрофии, сосудистые звездочки и пигментационные пятна.

По своему виду проявления на коже напоминают признаки радиационного дерматита. На некоторых частях кожи появляются язвы, трещины, пятна и корки. В некоторых случаях возможно появление наростов, похожих на бородавки.

Помимо кожных покровов, поражение настигает хрящи и соединительные ткани. Происходит атрофия хрящей носа и ушей, деформация рта и носа. Заболевание сопровождается возникновением блефарита (воспаление ресничного края века), язв на слизистой глаз, выворачиванием век.

Ресницы могут перестать расти, при этом происходит помутнение роговицы глаза, появляется слезоточивость и светобоязнь.

3. Третья стадия ксеродермы начинается в пубертатный период. Она характеризуется появлением новообразований различной этиологии (доброкачественных или злокачественных). Это могут быть фибромы, мелономы, кератомы, ангиосаркомы и так далее. Бородавки, появившиеся на второй стадии, могут озлокачествляться и метастазироваться в периферийные органы.

Пигментная ксеродерма может сопровождаться сильной умственной отсталостью больного ребенка.

Пигментная ксеродерма: фото, причины, симптомы и тип наследования

Причины, диагностика и лечение пигментной ксеродермы

Пигментная ксеродерма – это наследственная генетическая патология, которая заключается в затруднении регенерации ДНК кожи на молекулярном уровне. Кожа становится слишком чувствительной к ультрафиолетовому солнечному излучению, отсутствуют ферменты, нейтрализующие вредное воздействие.

Это редкий недуг, развивается примерно у одного из 250 000 человек. Поражает людей, проживающих в государствах Средиземноморского побережья Африки, Среднего Востока. Генетическая природа заболевания связана с тем, что предрасположенность к патологии возникает, когда по религиозным или иным соображениям разрешаются браки между близкими родственниками. В организме возникает рецессивный ген.

Клиника и симптоматика

Первые признаки появляются в раннем детстве. Выделяют три стадии:

  • 1 стадия: в возрасте 2-3 лет на оголенных участках тела от солнца возникают шелушащиеся пятна, после они сменяются на гиперпигментацию, веснушки. Дальнейшее ультрафиолетовое облучение усиливает симптомы.
  • 2 стадия: через 2-5 лет на повреждённых участках кожи наблюдаются признаки атрофии кожи, звездочки из сосудов и гиперпигментация отдельных участков, цвет кожи становится пятнистым. Появляются язвы, имеющие хронический лентикулярный характер, на их месте возникают корки и разрастания бородавок. Уже страдает не только кожа, но и хрящевая ткань (нос, уши), соединительная ткань, имеющая ретикулярный характер. Изменяется внешность, меняется форма рта, носа, ушей. Глаза также поражены: возникают блефариты. Веки выворачиваются, ресницы становятся редкими, выпадают, прекращают расти, роговица мутнеет. Больной страдает повышенным слезотечением и светобоязнью.
  • 3 стадия: пик заболевания – подростковый и юношеский возраст. На этой стадии возникают различные новообразования кожи, преимущественно злокачественные. Возникают предраковые формы: лентиго, меланоз предраковый ограниченный. Наибольшей склонностью к перерождению отличаются разрастания бородавок. Они имеют повышенный уровень онкогенных мутаций и метастазирования в ближайшие внутренние органы.

Выделяется неврологическая форма болезни. Помимо кожных проявлений она отличается умственной отсталостью, другими признаками. Это синдромы, названные по имени исследователей: Рида и Де Санктиса-Каккьоне.

Первый синдром отличает замедленный рост костей, микроцефалия, отставание в развитии.

Ксеродермическая идиотия – синоним Де Санктиса-Каккьоне обнаруживает более тяжёлое течение и характеризуется признаками:

  • уменьшение костей черепа;
  • разные степени слабоумия;
  • недоразвитие мозга;
  • появление судорожных припадков;
  • парезы и параличи;
  • врождённая глухота;
  • замедление роста костей и конечностей;
  • неразвитость репродуктивных органов и замедление полового созревания;
  • расстройства координации и рефлексов;
  • невозможность выносить ребёнка при достижении детородного возраста.

Лечение

Клинические рекомендации гласят, что первую стадию болезни лечат амбулаторно под наблюдением дерматолога. Используют преимущественно синтетические средства против малярии. Они способствуют снижению восприимчивости кожи к излучению ультрафиолета.

Укрепление иммунитета больного происходит при помощи витаминов: РР, А, B.

Кортикостероидные мази используют для устранения шелушения, это крем Имиквимод, мазь фторурациловая. Бородавчатые разрастания мажут цитостатическими мазями, они препятствуют их дальнейшему росту. Внутрь применяют 13-сретиноевую кислоту, в ней содержится изотретиноин.

При необходимости применяются антигистаминные средства. Внутривенно вводят десенсибилизирующие вещества: хлористый кальций раствор 10%, тиосульфата натрия.

Пациент живет без солнца, необходимо принимать препараты кальция и витамин D. Для глаз применяют капли с глюкокортикостероидами, такие как Максидекс. Постоянно капают капли типа Искусственной слезы или Офтагеля.

Состояние больных немного улучшается после использования ферментов репортативных: ДНК-фотолиаза, бактериофаг-T4-эндонуклеаза местно.

В период наиболее агрессивного солнца используют фотозащитные спреи и мази с наибольшими фильтрами, салоловую или хининовую мазь.

Больные с неврологической формой лечатся в узкоспециализированном стационаре с участием невропатолога и онколога.

Если бородавки перерождаются в злокачественные новообразования, пациента наблюдает онколог. Хорошо, если больного будут одновременно наблюдать: дерматолог, невропатолог, офтальмолог, онколог, тогда удастся чуть замедлить перерождение разрастаний, пока они не примут злокачественный характер.

Папилломатозные разрастания бородавок имеют повышенную возможность озлокачествления, поэтому необходимо скорейшее удаление наростов. Используются три метода лечения. Криодеструкция – замораживание жидким азотом.

Терапия лазером – это направленное движение луча на участок кожи. Оно происходит только на поражённые области, чистый кожный покров не затрагивается. Электрокоагуляция означает прижигание бородавок с помощью электрического тока.

Прижигаются кровеносные сосуды вокруг, поэтому кровотечений не возникает.

Советы врача
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: