Синдром Айкарди

Содержание
  1. Синдром айкарди – что это
  2. Причины и симптомы болезни
  3. Диагностические мероприятия
  4. Лечение и прогноз
  5. Синдром Айкарди — генетический порок с тяжелыми неврологическими нарушениями
  6. Этиология и патогенез синдрома
  7. Как проявляет себя синдром?
  8. Постановка диагноза
  9. Симптоматическое лечение — единственный вариант
  10. Прогноз и летальность
  11. Айкарди синдром: описание, диагностика, распространенность
  12. История
  13. Распространенность
  14. Генетика
  15. Патоморфология
  16. Клиника
  17. Диагностика
  18. Синдром Айкарди-Гутьереса – ДНК – диагностика синдрома Айкарди-Гутьереса
  19. Причины
  20. Симптомы и признаки
  21. Источник: https://ru.medic-life.com/aicardi-syndrome-16056 Причины и лечение синдрома айкарди гутьереса Причины и лечение синдрома айкарди гутьереса Причины и лечение синдрома айкарди гутьереса Причины и лечение синдрома айкарди гутьереса Синдром Айкарди-Гутьереса был впервые обнаружен Жаном Айкарди и Франсуазой Гутьер в 1984 году у 8 детей. Эти дети выявили аномалии или дефекты мозга, такие как аномалия в белом веществе и кальцификация мозговых ганглиев. Мозговые ганглии расположены у подножия мозга, связаны с таламусом и стволом мозга. Термин Синдром Айкарди-Гутьереса был введен в 1992 году, является чрезвычайно редким заболеванием. В 2001 году число выявленных случаев составило 50. Это число увеличилось с обнаружением мутаций в генах, связанных с этим синдромом. С этим синдромом связаны 6 основных генов. Существуют другие гены, которые были идентифицированы с более низкой частотой. Симптомы во многом варьируются. Наследование Синдром айкарди – что это Синдром айкарди является редким генетическим заболеванием, при котором наблюдается агенезия в мозолистом теле.  В период протекания заболевания диагностируются эпилептические приступы, которые по своему типу напоминают инфантильные спазмы. Причины и симптомы болезни Причины миоклонической энцефалопатии на сегодняшний день не установлены. Заболевание развивается у новорожденных малышей. В возрасте ребенка 2-5 месяцев признаки не наблюдаются. По внешнему виду пациенты не отличаются от здоровых детей. После достижения 6-месячного возраста синдром айкарди сопровождается судорогами и инфантильными спазмами. У ребенка диагностируется снижение активной деятельности и развитие ступора. Малыш концентрирует свой взгляд на одной точке. Миоклоническая энцефалопатия сопровождается резким выгибанием тела малыша и выпрямлением ножек. Припадки сопровождаются раздражительностью и постоянным плачем малыша. При судорогах у маленьких пациентов диагностируют развитие эпилепсии. Синдром айкарди сопровождается дополнительной симптоматикой. Заболеванием поражается сетчатка глаза, что приводит к возникновению пятен желтоватой окраски. Органы зрения ребенка имеют ненормально малый размер. Патология сопровождается врожденной коломбой, которая характеризуется наличием щели, выемки или прорезью в радужной оболочке. В период кормления малыша появляются сложности. Миоклоническая энцефалопатия сопровождается диареей. В пищевод попадает пища или желудочный сок, что приводит к развитию гастроэзофагеального рефлюкса. Такой симптом проходит самостоятельно и не требует медицинского вмешательства. При синдроме айкарди диагностируют мышечную апатичность. Если наблюдать за пациентом, то это позволит определить развитие дополнительной симптоматики. Брови у малыша расположены латерально. Нос ребенка является вздернутым, а резцы – чрезмерно выступающими. Угол носовой перегородки при синдроме айкарди незначителен. У пациентов миоклоническая энцефалопатия сопровождается наростами и уплотнениями на кожных покровах – дивертикулами, невусами, опухолевыми процессами, которые развиваются на фоне патологии кровеносных сосудов – гемангиом. В редких случаях при синдроме айкарди диагностируют аномалии верхних конечностей. У детей заболевание диагностируется по ассиметрии лица. В области верней губы и неба имеются расщелины. Голова и руки имеют меньшие размеры, чем у здорового ребенка. Между носом и губами имеется небольшое пространство. На фоне аномалий в глазах у пациентов развивается при синдроме айкарди микрофтальм и пигментный ринит. Возможно развитие атрофии зрительного нерва и катаракты. У больных нарушается зрение, что становится причиной полной слепоты. Миоклоническая энцефалопатия сопровождается нарушениями в работе эндокринной системы. У детей поздно наступает половая зрелость или наблюдают ее явную задержку. Синдром айкарди сопровождается замедлением физического развития. Увеличение веса наблюдается с задержкой. Миоклоническая энцефалопатия сопровождается большим количеством симптомов, при возникновении которых рекомендовано провести обследование для назначения действенного лечения. Диагностические мероприятия Специальная технология диагностики синдрома айкарди отсутствует. Проведение диагностики требует прохождения нескольких этапов, которые заключаются в: Неврологическом осмотре. Врачом оценивается работоспособность нервной системы и определение расстройств. Офтальмоскопии. Этот метод исследования позволяет изучить глазное дно и сетчатку. Магниторезонанской томографии. Диагностическая процедура требует применения постоянного магнитного поля и радиочастотной энергии. Благодаря использованию специально предназначенной аппаратуры обеспечивается возможность получения четкого изображения внутреннего органа. В период проведения манипуляции обеспечивается возможность определения патологии в мозолистом теле, внутримозговой кисты, ассиметрии полушарий. Электроэнцефалограммы. При синдроме айкарди проводится исследование работы головного мозга, регистрации электроимпульсов, которые издаются определенными частями головного мозга. Метод используется при миоклинической энцефалопатии для определения типа и тяжести приступов. Компьютерной томографии. Предоставляет возможность определения участков мозга, которые повреждены синдромом айкарди. Если имеются подозрения на миоклинический тип заболевания, то рекомендовано проведение генных исследований и рентгена скелета. Диагностика синдрома айкарди требует использования нескольких методов, что позволит точно определить степень поражения органа. Лечение и прогноз Методы терапии синдрома айкарди на данный момент не разработаны. Пациентам рекомендовано применение симптоматического лечения. Основным методом терапии миоклонической энцефалопатии  является купирование симптоматики. Изначально при синдроме айкарди назначают вигабатрин (Сабрил). Пациенту рекомендовано принимать препарат из расчета 50-100 миллиграмм на килограмм веса. Одновременно миоклоническая энцефалопатия излечивается с применением вальпроатов. Пациентам делают назначение Депакин-сиропа в количестве 50-100 миллиграмм на куилограмм веса в день. Если синдром айкарди сопровождается частыми приступами, то рекомендовано комбинировать АЭП и бензодиазепины. Рекомендован прием Клоазепама в количестве 0,25-2 миллиграмма в сутки. При синдроме айкарди пациентам прописывают Фенобарбитал – 5-15 миллиграмм на килограмм массы пациента в сутки. Если протекает миоклоническая энцефалопатия, то лечение проводится Суксилепом. Рекомендовано применение 15-30 миллиграмм препарата на килограмм массы тела ребенка в день. Пациентам рекомендуют использовать кортикостероидные гормоны: Преднизолон, Дексаметазон, Синактен-депо и т.д. Преднизолон назначается в количестве 1-2,5 миллиграмм на килограмм массы пациента. После достижения положительного терапевтического эффекта рекомендовано использование поддерживающей дозы препарата. При недостаточной эффективности медикаментозного лечения назначается хирургическое вмешательство. Пациентам рекомендуется проводить стимуляцию блуждающего нерва. Во избежание развития сколиоза рекомендовано проведение при синдроме айкарди лечебной физкультуры, физиотерапии. При возникновении необходимости проводят хирургическую коррекцию. Миоклоническая энцефалопатия характеризуется неблагоприятным прогнозом. Он напрямую зависит от степени тяжести патологии. В 25 процентов случаев наблюдается летальный исход у пациентов с синдромом айкарди в детском возрасте. При заболевании самостоятельно ходит 25 процентов человек, 50 процентов больных могут самостоятельно себя обслуживать. Длительность жизни пациентов составляет 9-19 лет. При умеренной форме синдрома пациент может прожить до 49  лет. Миоклоническая энцефалопатия является редким генетическим заболеванием, которое не поддается лечению. Патология диагностируется у новорожденных детей. Первые признаки заболевания проявляются у пациентов 5-месячного возраста. При возникновении симптомов патологии рекомендовано обратиться за помощью к доктору. После проведения соответствующих диагностических процедур специалист разработает действенное лечение, которое будет направлено на снижение выраженности симптоматики. Специфической профилактики заболевания не существует, так как его причины не установлены. Источник: https://nevrology.net/sindromy-i-zabolevaniya/ajkardi.html Синдром Айкарди — генетический порок с тяжелыми неврологическими нарушениями Синдром Айкарди является редким цереброретинальным генетическим расстройством. При данном заболевании мозг, частично или полностью, лишен одной из основных составляющих – мозолистого тела. Это является следствием дефекта Х-хромосомы. В сетчатке происходят изменения, ведущие к инфантильным спазмам. Мозолистое тело – центральный отдел нервной системы, представленный нервными окончаниями, соединяющими полушария головного мозга. Сидром Айкарди не является отдельной формой эпилепсии, а является самостоятельным заболеванием, которое в 1965 году было описано невропатологом из Франции Жаном Экарди. Синдром Айкарди-Гутьереса является угрозой для мальчиков с хромосомным набором ХХY или с синдромом Клайнфельтера. По данным статистики, на сегодняшний момент наблюдалось около 500 случаев этого заболевания. Наибольшее распространение оно получило в Японии. Однако, национальности и расы не играют ключевой роли. Все зависит от уровня медицины в регионе. Недостаток знаний ведет к не выявленным случаям. Из 2 – 4% детей, у которых проявляются инфантильные спазмы, обнаруживается болезнь Экарди. Этиология и патогенез синдрома До сих пор точно не установлена причина данного заболевания. Соответственно, невозможно определить факторы риска. Специалисты отвергают наследственность. Если в семье есть ребенок с данным синдромом, то шанс рождения второго с такой же болезнью составляет меньше 1%. Выдвигается следующая теория. Клетки эмбрионов содержат по одной активной Х-хромосоме. Следовательно, их инактивация при нормальном развитии происходит случайно. При синдроме Айкарди, случайной инактивации не наблюдается и большинство клеток формируется при участии только этой хромосомы. Какой ген отвечает за эти изменения к настоящему времени неизвестно. Предположительно, это мутированный de novo на инактивированной Х-хромосоме. Как проявляет себя синдром? Дети 2 – 5 месяцев, у которых обнаруживается синдром Айкарди, внешне не отличимы от здоровых малышей. Позже начинают проявляться судороги или инфантильные спазмы. Они представляют вид эпилептического синдрома. Ребенок снижает активную деятельность и впадает в ступор. Взгляд прикован к одной точке. Руки начинают подниматься вверх и сгибаться. Тело выгибается и ножки начинают резко выпрямляться. На это уходят секунды и продолжения можно ожидать в любое мгновение. Во время припадков, малыш становится раздражителен и постоянно плачет. Позже, такие судорги часто ведут к эпилепсии. Параллельно присутствуют и другие симптомы синдрома Айкарди: поражается сетчатка, в глазах появляются желтоватые пятна; На фото глазное яблоко при синдроме Айкарди глаза ребенка ненормально-малого размера; врожденная колобома – выемка, щель или прорезь в радужной оболочке глаза; задержка развития; проблемы при кормлении ребенка; диарея; попадание пищи и желудочного сока в пищевод – гастроэзофагеальный рефлюкс (у взрослых-изжога). Часто проходит самостоятельно и не является серьезным заболеванием. Однако следует знать, что это один из признаков заболевания; мышечная апатичность. По наблюдениям за больными можно выделить и дополнительные признаки: латеральное расположение бровей, их редкость; выступающие резцы и вздернутый нос; уменьшен угол носовой перегородки. Иногда наблюдаются наросты и уплотнения на коже: невусы, дивертикулы кожи и опухоли, причиной которых является патология кровеносных сосудов – гемангиомы. Редко встречается аномалия рук. Встречаются заболевшие с плагиоцефалией (сплюснутая область на голове), с ассиметрией лица, а также с расщелинами неба или верхней губы. Размеры головы и рук заметно меньше, чем у здорового человека. Нос плоский, а уши чрезмерно большие. Нос и губы разделяет слишком малое пространство. У большего количества больных происходило развитие тяжелых эпилептических припадков, которые не проходили до конца жизни. Известно наличие полу-позвонков и отсутствия ребер, приводящее к заметному искривлению позвоночника. Увеличен риск развития опухолей: папиллом сосудистого сплетения; липом; ангисарком; гепатобластом; гемангиом; ангиосарком; гепатобластом; интерстициального полипоза; эмбриональной кальциомы; полипоза кишечника. Аномалии в глазах могут привести к пигментному рениту, микрофтальми. Возможна катаракта и атрофия зрительного нерва. Это может привести к нарушению зрения и даже полной слепоте. Нередко нарушается эндокринная система – позднее наступление половой зрелости или явная задержка. Физическое развитие начинает замедляться. В возрасте 7-10 лет больной выглядит как пятилетний. Вес увеличивается также с задержкой. Согласно исследованиям ученых, в мозге здорового ребенка больше складок, чем у болеющего синдромом Айкарди. Случается, в пораженном мозге образуются кисты, которые заполнены жидкостью. Большинство заболевших имеют явно выраженную задержку в умственном развитии, однако, иногда они просто плохо способны к обучению. Способность к членораздельной речи часто развита очень слабо. Самостоятельное передвижение наблюдается редко. Некоторые полностью зависимы от помощи других людей. Постановка диагноза На сегодняшний момент нет специальной технологии диагностики, с помощью которой можно точно поставить диагноз. Как правило, применяются следующие методы: Неврологический осмотр, в процессе которого врач оценивает состояние нервной системы ребенка и определяет ее расстройства. Офтальмоскопия включает в себя изучение глазного дна, его сосудов и сетчатки. Электроэнцефалограмма (ЭЭГ). С ее помощью исследуют работу головного мозга, происходит регистрация электрических импульсов, которые исходят из его отдельных частей. Является основным методом для диагностики эпилепсии и других заболеваний. При синдроме Айкарди помогает определить тяжесть и тип приступов. Магнитно-резонансная томография (МРТ). Основу этого диагностического исследования составляет постоянное магнитное поле, быстро меняющиеся локальные магнитные поля и радиочастотная энергия. Специально предназначенная для этого аппаратура создает четкое изображение внутреннего органа. С помощью обнаруживается патология мозолистого тела, ассиметрия полушарий, внутримозговая киста и другие аномалии. Компьютерная томография (КТ). С ее помощью специалисты выявляют участки мозга, которые подверглись повреждениям в результате болезни. Рентген скелета. Генные исследования. Статья в тему:  Лечение уреаплазмоза у мужчин – схема приема медикаментов Другие диагностические методы могут проводиться в зависимости от симптомов и общего состояния больного. Симптоматическое лечение — единственный вариант На сегодняшний момент комплексного лечения синдрома Айкарди нет. Применяется терапия каждого симптома. Принятая тактика – купировать инфантильные спазмы, являющиеся резидентными к антиэпилептическим препаратам. Используются максимально высокие дозы разнообразных медикаментов. После выявления заболевания, на первых порах используется Вигабатрин, он же Сабрил. Его применяют от 50 до 100 мг на килограмм веса в сутки. Параллельно с ним вводятся вальпроаты. Их суточная норма – 50–100 мг на кг. Если приступы учащаются, то к АЭП добавляются бензодиазепины, от 0,25 до 2 мг в сутки. Нередко применяется Фенобарбитал или Суксилеп. В качестве альтернативы выступают кортикостероидные гормоны. Это: АКТГГ; Синактен-депо; Дексаметаз; Преднизолон; Октагам. Поначалу Преднизалон назначается из рассчета 1–2,5 мг на кг, затем эта доза снижается до щадящей. Как правило, гормоны применяются параллельно базовым АЭП. К сожалению, эти методы малоэффективны и редко достигают полного подавления синдрома. В виде палиативного хирургического лечения может быть стимулирован блуждающий нерв. Дефекты костей, которые способствуют сколиозу, устраняются физиотерапией, лечебной физкультурой или исправляются при помощи хирургической коррекции. Разработаны специальные программы, противодействующие умственной отсталости. Для длительного лечения патологических состояний необходима помощь детского невропатолога. Прогноз и летальность Прогноз при синдроме Айкарди достаточно неблагоприятный и зависит от тяжести спазмов и сопровождающих их заболеваний: смертность в детском возрасте – 25%; выживают и могут самостоятельно ходить – 25%; могут самостоятельно себя обслуживать – 50%. Больные живут приблизительно от 9 до 19 лет. Однако известны случаи, когда заболевшие женщины прожили до 32 и 49 лет (умеренная форма синдрома). Несмотря на редкость заболевания, ему посвящен отдельный сайт (www.aicardisyndrome.org). На нем можно пообщаться с другими людьми, страдающими этим заболеванием, и их семьями. Задать интересующие вопросы, поделиться опытом и другое. Здесь можно получить информацию о благотворительных мероприятиях, организатором которых является Фонд Экарди. К сожалению, в связи с мало изученностью данного заболевания, профилактических мер против синдрома Айкарди пока не существует. Источник: https://med-anketa.ru/sindrom-aykardi-geneticheskiy-porok-s-tyazhelymi-nevrologicheskimi-narusheniyami/ Айкарди синдром: описание, диагностика, распространенность Айкарди синдром – редкая наследственная болезнь, которая проявляется отсутствием мозолистого тела, эпилептическими приступами и изменениями глазного дна. Кроме того, у больных наблюдается задержка психического и физического развития и нарушение строения лицевых костей черепа. История В 60-х годах ХХ века французский врач-невропатолог Жан Айкарди описал десяток случаев данной патологии. Есть и более ранние упоминания о них в медицинской литературе, но тогда они были причислены к проявлениям врожденной инфекции. Через семь лет после первой публикации врачебное сообщество ввело новую нозологическую единицу – Айкарди синдром. Но исследования болезни продолжилось, количество симптомов расширилось и даже появились новые ответвления. Например, синдром Айкарди-Готера, который проявляется энцефалопатией с кальцификацией базальных ядер и лейкодистрофией. Распространенность С момента своего официального признания Айкарди синдром встретился неврологам около полутысячи раз. Большинство больных проживали в Японии и других странах Азии. По данным швейцарских исследователей, встречаемость болезни – 15 случаев на сто тысяч детей. К сожалению, статистика, скорее всего, дает заниженные цифры, так как большинство пациентов остается необследованными. Заболевание развивается у девочек. И врачи предполагают, что именно оно является причиной большинства случаев задержки психофизиологического развития и инфантильных спазмов. Генетика Айкарди синдром – это сцепленное с полом заболевание, дефектный ген располагается на Х-хромосоме. Зарегистрировано три случая, когда мальчики с синдромом Кляйнфельтера имели схожие симптомы. Для детей мужского пола с нормальным генотипом XY это заболевание является летальным. Все случаи появления данной болезни являются результатом спорадических мутаций. То есть до этого в семье пробанда не было установлено случаев синдрома Айкарди. Передача дефектного гена от матери к дочери маловероятна. Риск, что второй ребенок родится с этой патологией, очень мал и составляет меньше одного процента. Если применить законы Менделя, то у супругов, уже имеющих одного отпрыска с данной болезнью, возможны следующие варианты: мертворожденный мальчик; здоровая девочка (33%); здоровый мальчик (33%); больная девочка (33%). Причины заболевания на данный момент неизвестны, исследования продолжаются. Патоморфология Ученые и врачи прибегают к разным способам, чтобы установить Айкарди синдром. Фото головного мозга путем магнитно-резонансной томографии – один из самых распространенных, но рассмотреть картину целиком удается только на аутопсии. Во время исследования головного мозга можно обнаружить множественные аномалии развития нервной трубки: полное или частичное отсутствие мозолистого тела; изменение положения коры головного мозга; аномальные положения извилин; кисты с серозным содержимым. Исследование под микроскопом выявляет нарушения в клеточном строении пораженных участков. На глазном дне также присутствуют характерные изменения, такие как истончение тканей, уменьшение количества сосудов и пигмента, но при этом разрастание колбочек и палочек. Клиника Как же выглядят дети, имеющие синдром Айкарди? Симптомы вначале достаточно неспецифичны, потому что дети рождаются в срок, через естественные родовые пути и выглядят здоровыми. До трех месяцев новорожденные развиваются без клинических проявлений, затем появляются эпилептические приступы. Они представлены в виде ретропульсивных симметричных серийных клонико-тонических судорог конечностей. В подавляющем большинстве случаев к этому еще присоединяются инфантильные спазмы мышц-сгибателей. В редких случаях дебют заболевания встречается в первый месяц жизни. Эпилептические припадки не купируются медикаментозно. В неврологическом статусе у таких детей наблюдается уменьшение размеров черепа, снижение тонуса мышц, но при этом одностороннее расторможение рефлексов или, наоборот, парезы и параличи. Кроме того, у половины пациентов отмечаются аномалии развития скелета: агенезия позвонков или отсутствие ребер. Это приводит к выраженным сколиотическим изменениям осанки. Диагностика В настоящее время нет достоверных анализов, которые помогут выявить Айкарди синдром. Генетическая диагностика на пренатальном этапе невозможна, так как ген, отвечающий за развитие этого заболевания, пока не выявлен. Невропатолог может назначить исследования, которые будут выявлять специфические симптомы. К ним относятся: осмотр; офтальмоскопия; электроэнцефалография; магнитно-резонансная томография; рентген позвоночника. Это позволяет обнаружить отсутствие мозолистого тела и нарушение симметрии полушарий головного мозга, наличие кист. Источник: https://FB.ru/article/281848/aykardi-sindrom-opisanie-diagnostika-rasprostranennost Синдром Айкарди-Гутьереса – ДНК – диагностика синдрома Айкарди-Гутьереса Синдром Айкарди-Гутьереса был впервые обнаружен Жаном Айкарди и Франсуазой Гутьер в 1984 году у 8 детей. Эти дети выявили аномалии или дефекты мозга, такие как аномалия в белом веществе и кальцификация мозговых ганглиев. Мозговые ганглии расположены у подножия мозга, связаны с таламусом и стволом мозга. Термин Синдром Айкарди-Гутьереса был введен в 1992 году, является чрезвычайно редким заболеванием. В 2001 году число выявленных случаев составило 50. Это число увеличилось с обнаружением мутаций в генах, связанных с этим синдромом. С этим синдромом связаны 6 основных генов. Существуют другие гены, которые были идентифицированы с более низкой частотой. Симптомы во многом варьируются. Причины Синдром Айкарди, вероятно, возникает в результате новой мутации в гене, расположенном на Х-хромосоме. Точный ген или генетический механизм, вызывающий синдром Айкарди, пока неизвестен. Недавно обнаруженный отчет, описывающий изменения в генах TEAD1 и OCEL1 у двух девочек с синдромом, не был подтвержден в большой группе других девочек с синдромом Айкарди. Таким образом, эти гены, по-видимому, не являются причиной синдрома Айкарди. Предполагается, что это состояние является смертельным для новорожденных детей мужского пола. Родители женщины с синдромом Айкарди обычно не страдают. О передаче синдрома Айкарди от пострадавшей матери ее ребенку не сообщалось. Другие члены семьи также обычно не подвергаются повышенному риску. Симптомы и признаки Синдром Айкарди обычно начинается с непроизвольных мышечных спазмов в возрасте от четырех месяцев до четырех лет. Другие симптомы могут включать эпилепсию, умственную отсталость, глубокую мышечную слабость (гипотонию), аномально маленькую голову (микроцефалию), аномально маленькие глаза (микрофтальмию), неполное развитие сетчатки и нерва в задней части глаза (колобомы) и/или аномалии ребер и/или позвоночника. У детей всех возрастов с синдромом Айкарди наблюдается значительная задержка моторного развития. Синдром Айкарди может быть опасным для жизни в детстве из-за осложнений инфекций верхних дыхательных путей. Большая часть девочек с синдромом Айкарди имеет резкую задержку психомоторного развития. В неврологическом статусе часто отмечается — значительное уменьшение размеров черепа (микроцефалия), мышечная гипотония, возможна односторонняя мышечная гипертония и спастичность, оживленные глубокие сухожильные рефлексы или нарушение работоспособности конечностей (геми- или тетрапарез). Агенезия мозолистого тела при синдроме Айкарди обычно тотальная, часто сопровождается с гетеротопией коркового вещества мозга, атрофией коры, структурной асимметрией полушарий мозга, нормотензивной гидроцефалией, полимикрогирией или пахигирией, хориоидальными кистами и папилломами, вентрикуломегалией, внутримозговыми кистами, синдромом Денди-Уокера. Источник: https://ru.medic-life.com/aicardi-syndrome-16056 Причины и лечение синдрома айкарди гутьереса Причины и лечение синдрома айкарди гутьереса Синдром Айкарди-Гутьереса был впервые обнаружен Жаном Айкарди и Франсуазой Гутьер в 1984 году у 8 детей. Эти дети выявили аномалии или дефекты мозга, такие как аномалия в белом веществе и кальцификация мозговых ганглиев. Мозговые ганглии расположены у подножия мозга, связаны с таламусом и стволом мозга. Термин Синдром Айкарди-Гутьереса был введен в 1992 году, является чрезвычайно редким заболеванием. В 2001 году число выявленных случаев составило 50. Это число увеличилось с обнаружением мутаций в генах, связанных с этим синдромом. С этим синдромом связаны 6 основных генов. Существуют другие гены, которые были идентифицированы с более низкой частотой. Симптомы во многом варьируются. Наследование Наследование Синдром Айкарди-Гутьереса является наследственным (аутосомно-рецессивным) состоянием, что означает, что болезнь передается генетически. Автосомальное рецессивное состояние возникает, когда обе копии гена или кластера генов являются дефектными. Если плод наследует дефектные копии от обоих родителей, то возникает заболевание. В качестве альтернативы, плод может наследовать один дефектный ген от одного родителя, а оставшаяся нормальная копия повреждается из-за экологических причин, таких как вирусная инфекция или воздействие повреждающих ДНК агентов. Рецессивное состояние указывает на то, что заболевание возникает только в случае дефектов обеих копий гена. При доминирующей форме наследования только одна дефектная копия может вызвать проблему. Автосомальное заболевание указывает, что состояние передается от одного поколения к другому через одну из 23 хромосом (аутосомы), а не половых хромосом (X или Y). Синдром Айкарди наблюдается у младенцев в течение 4 месяцев после рождения и приводит к физической, умственной отсталости.  Влияет на мозг, кожу, иммунную систему организма. Иммунный ответ подобен реакции организма на вирусную инфекцию, известен как «имитация врожденной инфекции». При рождении типичными характеристиками являются неврологические аномалии, повышенный уровень белков печени в крови, увеличение печени, селезенки (гепатоспленомегалия), снижение уровня тромбоцитов крови (тромбоцитопения). Причины Причины Как упоминалось ранее, Синдром Айкарди является генетическим состоянием, которое наследуется аутосомно-рецессивным способом. В очень редких случаях синдром является преимущественно унаследованным. Мутация может возникать внезапно или спорадически. Точный ген, который его вызывает, не совсем понятен. Гены, которые показывают мутации при этом расстройстве: SAMHD1, RNaseH2A, RNaseH2B, RNaseH2C, TREX1. Ген SAMHD1 генерирует белок, который участвует при иммунном ответе. Дефекты приводят к иммунному отказу. TREX1 расположен на хромосоме 3, называется AGS1. TREX1 кодирует белок DNase III, который режет одноцепочечную ДНК. RNaseH2A, RNaseH2B, RNaseH2C, кодируют ферменты, которые образуют белковый комплекс под названием RNAse2H, разрушают РНК. TREX1, RNaseH2A, RNaseH2B, RNaseH2C представляют собой гены, которые кодируют ферменты, называемые нуклеазами. Они участвуют в разрушении ДНК и РНК. Когда есть дефекты в нуклеазах, существуют избыточные молекулы ДНК и РНК, заставляющие организм думать, что в нем присутствуют вирусные частицы. Это вызывает иммунную реакцию (защиту организма) против себя. Последствиями реакции являются поражения, наблюдаемые на коже, дефекты головного мозга (энцефалопатия). Мутации ADAR6 также являются причиной расстройства. Мутации RNaseH2C (AGS3) на хромосоме 11 наблюдаются в 40% случаев синдрома Айкарди-Гутьера.  RNaseH2B (AGS2) на хромосоме 13 наблюдаются в 14%, RNaseH2A на хромосоме 19 (AGS4) – 4% случаев. Мутации TREX1 – 25% случаев. Существуют другие генетические нарушения, которые возникают из-за мутаций. Генетические расстройства, связанные с мутациями приведены ниже. Генетическое расстройство, вызванное мутацией ADAR: Dyschromatosis symbolrica hereditaria 1 (DSH). Генетические расстройства, вызванные TREX1: Семейная желчная волчанка; Критический энцефалит; Системная красная волчанка (СКВ); Аутосомно-доминантная вагиналопатия сетчатки с церебральной лейкодистрофией (RVCL). Симптомы Симптомы При раннем начале синдрома Айкарди-Гутьерса симптомы появляются примерно через 4 месяца после рождения. Беременность нормальная, ребенок не проявляет никаких симптомов при рождении. Начальные признаки на этом этапе представлены ниже: Трудность кормления; Сильная раздражительность; Частые лихорадки без причины; Ошибочные режимы сна; Приступы или эпилепсия. Существуют дефекты развития мозга, что приводит к замедлению роста головы, ухудшению тонких моторных навыков, вообще замедлению неврологического развития. Эти симптомы описаны ниже: Эти симптомы сохраняются в течение нескольких месяцев, затем стабилизируются или исчезают. Существует прекращение прогрессирования заболевания. В фазе позднего начала Синдрома Айкарди-Гутье, эти симптомы появляются только через 1 или 2 года после нормального физического развития и развития мозга. В матке могут быть обнаружены типичные особенности увеличенной печени и селезенки, повышенные уровни ферментов печени в крови, аномальное образование головного мозга, снижение тромбоцитов крови (тромбоцитопения), анемия. Другие пострадавшие органы – кожа, печень, глаза, дефициты гормонов и иммунной системы. Поражения кожи, воспаление, рубцевание ткани (например, уши, пальцы ног, пальцы); Глаукома; Инсулинзависимый сахарный диабет; Дефицит антидиуретического гормона (гормональное мочеиспускание); малокровие; Антитела против иммунной системы (аутоантитела); Малая голова (микроцефалия); Непроизвольные мышечные сокращения, влияющие на осанку, движение. Диагностика Диагностика Синдром Айкарди-Гутьера можно диагностировать на основании клинических симптомов с использованием компьютерной томографии (КТ), магнитно-резонансной томографии (МРТ), анализа генов. Существуют определенные характерные особенности, которые могут быть использованы для конкретной диагностики людей с синдромом Айкарди-Гутье. Они заключаются в следующем: Увеличение концентрации неоптерина в спинномозговой жидкости (CSF); Больше кальцификации ганглиев в головном мозге; Увеличение концентрации интерферона-альфа (IFN-a); Церебральная атрофия; Интерферонная подпись; Изменения в белом веществе; Увеличение количества белых кровяных телец (лейкоцитоз). КТ-сканирование помогает визуализировать кальцификацию головного мозга. Атрофия мозга, изменения в белом веществе, лейкоцитоз, другие изменения обнаруживаются с помощью МРТ. Количественная ПЦР используется для обнаружения интерфероновой сигнатуры. Это очень надежный тест, поскольку может обнаруживать экспрессию интерфероно-стимулированных генов крови. Гены видны даже после того, как симптомы синдрома Айкарди-Гутьера сократились. Неоптериновые концентрации в CSF являются надежным источником для подтверждения диагноза. Индивидуальное тестирование для 6 основных генов, которые вызывают синдром Айкарди-Гутье, полезно для подтверждения диагноза. Тестирование мультигенных панелей является более эффективным и надежным для подтверждения диагноза. Мультигенная панель анализирует все 6 генов одновременно. Пренатальное тестирование включает взятие пробы крови (PUBS), предимплантационную генетическую диагностику, генетическое тестирование. Кровь тестируется у плода в третьем триместре. При предимплантационной генетической диагностике семьи, у которых есть подозрение о наличии причинных генов синдрома Айкарди, используют генный тест для эмбриона. Лечение Лечение Существует несколько вариантов лечения, так как это относительно новый синдром. Исследования все еще распутывают его детали. Симптомы лечатся, однако нет лекарств от заболевания. Основываясь на текущих знаниях, были разработаны следующие методы лечения: Обработка ингибитора обратной транскриптазы (RTI) Обработка ингибитора обратной транскриптазы (RTI) Пациенты с синдромом Айкарди-Гутьере могут воспользоваться обработкой RTI, поскольку TREX1 и SAMHDI являются нуклеазами, которые переваривают ДНК. В отсутствие этих генов происходит накопление ДНК, которая замедляется ингибиторами обратной транскриптазы. Эти ИРТ используются для лечения пациентов с ВИЧ, их пределы безопасности четко известны. Антитела против интерферона альфа Антитела против интерферона альфа Анти-интерферон-альфа-антитела используются для блокирования активности рецептора интерферона альфа-типа I или различных форм интерферона-альфа в CSF. Препараты против аутоантител Препараты против аутоантител Синдром Айкарди-Гутьера приводит к иммунному ответу, когда продуцирование антител увеличивается против собственных клеток организма. Лекарства, направленные против увеличенных В, Т-клеток, являются формой лечения. Миофенолатный мофетил используется против реакционноспособных Т-клеток. Такие лекарства имеют побочные эффекты, однако их использование контролируется на основе степени прогрессирования заболевания. Другие формы лечения Другие формы лечения Лечение фолиновой кислотой увеличивает уровень фолата в CSF. При активном иммунном ответе, вызванном синдромом Айкарди-Гутье, рекомендуется терапия кортикостероидами. Советы по здоровью Советы по здоровью Приступы могут контролироваться стандартными процедурами и лекарствами. Адекватное внимание следует уделять методу питания, типу потребляемой пищи. Необходимо поддерживать адекватное потребление калорий для надлежащего развития. Подходящее лечение патологий грудной клетки и физиотерапия – еще один способ справиться с осложнениями, которые возникают из-за легочных инфекций при синдроме Айкарди-Гутье. Генетическая консультация рекомендуется в семьях с высоким риском, чтобы выяснить наличие носителей мутаций генов. Младенцы должны регулярно контролироваться для риска появления глаукомы, сахарного диабета, неправильного развития позвоночника. К какому врачу обратиться К какому врачу обратиться Когда ребенок показывает типичные симптомы припадков, раздражительность, неустойчивые сон, следует проконсультироваться с педиатром. Основываясь на симптомах и диагнозе, ребенок будет передан неврологу. Различные термины Различные термины Кри энцефалит; AGS; семейная инфантильная энцефалопатия с хроническим лимфоцитозом цереброспинальной жидкости и внутричерепной кальцификацией; синдром псевдотоксикоплазмоза; энцефалопатия с классификацией базальных ганглиев; синдром псевдо-TORCH. Продолжительность жизни
  22. Причины и лечение синдрома айкарди гутьереса
  23. Причины и лечение синдрома айкарди гутьереса
  24. Причины и лечение синдрома айкарди гутьереса
  25. Причины и лечение синдрома айкарди гутьереса
  26. Наследование
  27. Синдром айкарди – что это
  28. Причины и симптомы болезни
  29. Диагностические мероприятия
  30. Лечение и прогноз
  31. Синдром Айкарди — генетический порок с тяжелыми неврологическими нарушениями
  32. Этиология и патогенез синдрома
  33. Как проявляет себя синдром?
  34. Постановка диагноза
  35. Симптоматическое лечение — единственный вариант
  36. Прогноз и летальность
  37. Айкарди синдром: описание, диагностика, распространенность
  38. История
  39. Распространенность
  40. Генетика
  41. Патоморфология
  42. Клиника
  43. Диагностика
  44. Синдром Айкарди-Гутьереса – ДНК – диагностика синдрома Айкарди-Гутьереса
  45. Причины
  46. Симптомы и признаки
  47. Источник: https://ru.medic-life.com/aicardi-syndrome-16056 Причины и лечение синдрома айкарди гутьереса Причины и лечение синдрома айкарди гутьереса Синдром Айкарди-Гутьереса был впервые обнаружен Жаном Айкарди и Франсуазой Гутьер в 1984 году у 8 детей. Эти дети выявили аномалии или дефекты мозга, такие как аномалия в белом веществе и кальцификация мозговых ганглиев. Мозговые ганглии расположены у подножия мозга, связаны с таламусом и стволом мозга. Термин Синдром Айкарди-Гутьереса был введен в 1992 году, является чрезвычайно редким заболеванием. В 2001 году число выявленных случаев составило 50. Это число увеличилось с обнаружением мутаций в генах, связанных с этим синдромом. С этим синдромом связаны 6 основных генов. Существуют другие гены, которые были идентифицированы с более низкой частотой. Симптомы во многом варьируются. Наследование Наследование Синдром Айкарди-Гутьереса является наследственным (аутосомно-рецессивным) состоянием, что означает, что болезнь передается генетически. Автосомальное рецессивное состояние возникает, когда обе копии гена или кластера генов являются дефектными. Если плод наследует дефектные копии от обоих родителей, то возникает заболевание. В качестве альтернативы, плод может наследовать один дефектный ген от одного родителя, а оставшаяся нормальная копия повреждается из-за экологических причин, таких как вирусная инфекция или воздействие повреждающих ДНК агентов. Рецессивное состояние указывает на то, что заболевание возникает только в случае дефектов обеих копий гена. При доминирующей форме наследования только одна дефектная копия может вызвать проблему. Автосомальное заболевание указывает, что состояние передается от одного поколения к другому через одну из 23 хромосом (аутосомы), а не половых хромосом (X или Y). Синдром Айкарди наблюдается у младенцев в течение 4 месяцев после рождения и приводит к физической, умственной отсталости.  Влияет на мозг, кожу, иммунную систему организма. Иммунный ответ подобен реакции организма на вирусную инфекцию, известен как «имитация врожденной инфекции». При рождении типичными характеристиками являются неврологические аномалии, повышенный уровень белков печени в крови, увеличение печени, селезенки (гепатоспленомегалия), снижение уровня тромбоцитов крови (тромбоцитопения). Причины Причины Как упоминалось ранее, Синдром Айкарди является генетическим состоянием, которое наследуется аутосомно-рецессивным способом. В очень редких случаях синдром является преимущественно унаследованным. Мутация может возникать внезапно или спорадически. Точный ген, который его вызывает, не совсем понятен. Гены, которые показывают мутации при этом расстройстве: SAMHD1, RNaseH2A, RNaseH2B, RNaseH2C, TREX1. Ген SAMHD1 генерирует белок, который участвует при иммунном ответе. Дефекты приводят к иммунному отказу. TREX1 расположен на хромосоме 3, называется AGS1. TREX1 кодирует белок DNase III, который режет одноцепочечную ДНК. RNaseH2A, RNaseH2B, RNaseH2C, кодируют ферменты, которые образуют белковый комплекс под названием RNAse2H, разрушают РНК. TREX1, RNaseH2A, RNaseH2B, RNaseH2C представляют собой гены, которые кодируют ферменты, называемые нуклеазами. Они участвуют в разрушении ДНК и РНК. Когда есть дефекты в нуклеазах, существуют избыточные молекулы ДНК и РНК, заставляющие организм думать, что в нем присутствуют вирусные частицы. Это вызывает иммунную реакцию (защиту организма) против себя. Последствиями реакции являются поражения, наблюдаемые на коже, дефекты головного мозга (энцефалопатия). Мутации ADAR6 также являются причиной расстройства. Мутации RNaseH2C (AGS3) на хромосоме 11 наблюдаются в 40% случаев синдрома Айкарди-Гутьера.  RNaseH2B (AGS2) на хромосоме 13 наблюдаются в 14%, RNaseH2A на хромосоме 19 (AGS4) – 4% случаев. Мутации TREX1 – 25% случаев. Существуют другие генетические нарушения, которые возникают из-за мутаций. Генетические расстройства, связанные с мутациями приведены ниже. Генетическое расстройство, вызванное мутацией ADAR: Dyschromatosis symbolrica hereditaria 1 (DSH). Генетические расстройства, вызванные TREX1: Семейная желчная волчанка; Критический энцефалит; Системная красная волчанка (СКВ); Аутосомно-доминантная вагиналопатия сетчатки с церебральной лейкодистрофией (RVCL). Симптомы Симптомы При раннем начале синдрома Айкарди-Гутьерса симптомы появляются примерно через 4 месяца после рождения. Беременность нормальная, ребенок не проявляет никаких симптомов при рождении. Начальные признаки на этом этапе представлены ниже: Трудность кормления; Сильная раздражительность; Частые лихорадки без причины; Ошибочные режимы сна; Приступы или эпилепсия. Существуют дефекты развития мозга, что приводит к замедлению роста головы, ухудшению тонких моторных навыков, вообще замедлению неврологического развития. Эти симптомы описаны ниже: Эти симптомы сохраняются в течение нескольких месяцев, затем стабилизируются или исчезают. Существует прекращение прогрессирования заболевания. В фазе позднего начала Синдрома Айкарди-Гутье, эти симптомы появляются только через 1 или 2 года после нормального физического развития и развития мозга. В матке могут быть обнаружены типичные особенности увеличенной печени и селезенки, повышенные уровни ферментов печени в крови, аномальное образование головного мозга, снижение тромбоцитов крови (тромбоцитопения), анемия. Другие пострадавшие органы – кожа, печень, глаза, дефициты гормонов и иммунной системы. Поражения кожи, воспаление, рубцевание ткани (например, уши, пальцы ног, пальцы); Глаукома; Инсулинзависимый сахарный диабет; Дефицит антидиуретического гормона (гормональное мочеиспускание); малокровие; Антитела против иммунной системы (аутоантитела); Малая голова (микроцефалия); Непроизвольные мышечные сокращения, влияющие на осанку, движение. Диагностика Диагностика Синдром Айкарди-Гутьера можно диагностировать на основании клинических симптомов с использованием компьютерной томографии (КТ), магнитно-резонансной томографии (МРТ), анализа генов. Существуют определенные характерные особенности, которые могут быть использованы для конкретной диагностики людей с синдромом Айкарди-Гутье. Они заключаются в следующем: Увеличение концентрации неоптерина в спинномозговой жидкости (CSF); Больше кальцификации ганглиев в головном мозге; Увеличение концентрации интерферона-альфа (IFN-a); Церебральная атрофия; Интерферонная подпись; Изменения в белом веществе; Увеличение количества белых кровяных телец (лейкоцитоз). КТ-сканирование помогает визуализировать кальцификацию головного мозга. Атрофия мозга, изменения в белом веществе, лейкоцитоз, другие изменения обнаруживаются с помощью МРТ. Количественная ПЦР используется для обнаружения интерфероновой сигнатуры. Это очень надежный тест, поскольку может обнаруживать экспрессию интерфероно-стимулированных генов крови. Гены видны даже после того, как симптомы синдрома Айкарди-Гутьера сократились. Неоптериновые концентрации в CSF являются надежным источником для подтверждения диагноза. Индивидуальное тестирование для 6 основных генов, которые вызывают синдром Айкарди-Гутье, полезно для подтверждения диагноза. Тестирование мультигенных панелей является более эффективным и надежным для подтверждения диагноза. Мультигенная панель анализирует все 6 генов одновременно. Пренатальное тестирование включает взятие пробы крови (PUBS), предимплантационную генетическую диагностику, генетическое тестирование. Кровь тестируется у плода в третьем триместре. При предимплантационной генетической диагностике семьи, у которых есть подозрение о наличии причинных генов синдрома Айкарди, используют генный тест для эмбриона. Лечение Лечение Существует несколько вариантов лечения, так как это относительно новый синдром. Исследования все еще распутывают его детали. Симптомы лечатся, однако нет лекарств от заболевания. Основываясь на текущих знаниях, были разработаны следующие методы лечения: Обработка ингибитора обратной транскриптазы (RTI) Обработка ингибитора обратной транскриптазы (RTI) Пациенты с синдромом Айкарди-Гутьере могут воспользоваться обработкой RTI, поскольку TREX1 и SAMHDI являются нуклеазами, которые переваривают ДНК. В отсутствие этих генов происходит накопление ДНК, которая замедляется ингибиторами обратной транскриптазы. Эти ИРТ используются для лечения пациентов с ВИЧ, их пределы безопасности четко известны. Антитела против интерферона альфа Антитела против интерферона альфа Анти-интерферон-альфа-антитела используются для блокирования активности рецептора интерферона альфа-типа I или различных форм интерферона-альфа в CSF. Препараты против аутоантител Препараты против аутоантител Синдром Айкарди-Гутьера приводит к иммунному ответу, когда продуцирование антител увеличивается против собственных клеток организма. Лекарства, направленные против увеличенных В, Т-клеток, являются формой лечения. Миофенолатный мофетил используется против реакционноспособных Т-клеток. Такие лекарства имеют побочные эффекты, однако их использование контролируется на основе степени прогрессирования заболевания. Другие формы лечения Другие формы лечения Лечение фолиновой кислотой увеличивает уровень фолата в CSF. При активном иммунном ответе, вызванном синдромом Айкарди-Гутье, рекомендуется терапия кортикостероидами. Советы по здоровью Советы по здоровью Приступы могут контролироваться стандартными процедурами и лекарствами. Адекватное внимание следует уделять методу питания, типу потребляемой пищи. Необходимо поддерживать адекватное потребление калорий для надлежащего развития. Подходящее лечение патологий грудной клетки и физиотерапия – еще один способ справиться с осложнениями, которые возникают из-за легочных инфекций при синдроме Айкарди-Гутье. Генетическая консультация рекомендуется в семьях с высоким риском, чтобы выяснить наличие носителей мутаций генов. Младенцы должны регулярно контролироваться для риска появления глаукомы, сахарного диабета, неправильного развития позвоночника. К какому врачу обратиться К какому врачу обратиться Когда ребенок показывает типичные симптомы припадков, раздражительность, неустойчивые сон, следует проконсультироваться с педиатром. Основываясь на симптомах и диагнозе, ребенок будет передан неврологу. Различные термины Различные термины Кри энцефалит; AGS; семейная инфантильная энцефалопатия с хроническим лимфоцитозом цереброспинальной жидкости и внутричерепной кальцификацией; синдром псевдотоксикоплазмоза; энцефалопатия с классификацией базальных ганглиев; синдром псевдо-TORCH. Продолжительность жизни
  48. Причины и лечение синдрома айкарди гутьереса
  49. Причины и лечение синдрома айкарди гутьереса
  50. Наследование
  51. Наследование
  52. Причины
  53. Причины
  54. Симптомы
  55. Симптомы
  56. Диагностика
  57. Диагностика
  58. Лечение
  59. Лечение
  60. Обработка ингибитора обратной транскриптазы (RTI)
  61. Обработка ингибитора обратной транскриптазы (RTI)
  62. Антитела против интерферона альфа
  63. Антитела против интерферона альфа
  64. Препараты против аутоантител
  65. Препараты против аутоантител
  66. Другие формы лечения
  67. Другие формы лечения
  68. Советы по здоровью
  69. Советы по здоровью
  70. К какому врачу обратиться
  71. К какому врачу обратиться
  72. Различные термины
  73. Различные термины
  74. Продолжительность жизни

Синдром айкарди – что это

Синдром Айкарди
Синдром Айкарди

Синдром айкарди является редким генетическим заболеванием, при котором наблюдается агенезия в мозолистом теле.  В период протекания заболевания диагностируются эпилептические приступы, которые по своему типу напоминают инфантильные спазмы.

Причины и симптомы болезни

Причины миоклонической энцефалопатии на сегодняшний день не установлены. Заболевание развивается у новорожденных малышей. В возрасте ребенка 2-5 месяцев признаки не наблюдаются. По внешнему виду пациенты не отличаются от здоровых детей.

После достижения 6-месячного возраста синдром айкарди сопровождается судорогами и инфантильными спазмами. У ребенка диагностируется снижение активной деятельности и развитие ступора. Малыш концентрирует свой взгляд на одной точке.

Миоклоническая энцефалопатия сопровождается резким выгибанием тела малыша и выпрямлением ножек. Припадки сопровождаются раздражительностью и постоянным плачем малыша. При судорогах у маленьких пациентов диагностируют развитие эпилепсии.

Синдром айкарди сопровождается дополнительной симптоматикой. Заболеванием поражается сетчатка глаза, что приводит к возникновению пятен желтоватой окраски. Органы зрения ребенка имеют ненормально малый размер.

Патология сопровождается врожденной коломбой, которая характеризуется наличием щели, выемки или прорезью в радужной оболочке. В период кормления малыша появляются сложности. Миоклоническая энцефалопатия сопровождается диареей.

В пищевод попадает пища или желудочный сок, что приводит к развитию гастроэзофагеального рефлюкса. Такой симптом проходит самостоятельно и не требует медицинского вмешательства. При синдроме айкарди диагностируют мышечную апатичность.

Если наблюдать за пациентом, то это позволит определить развитие дополнительной симптоматики. Брови у малыша расположены латерально. Нос ребенка является вздернутым, а резцы – чрезмерно выступающими. Угол носовой перегородки при синдроме айкарди незначителен.

У пациентов миоклоническая энцефалопатия сопровождается наростами и уплотнениями на кожных покровах – дивертикулами, невусами, опухолевыми процессами, которые развиваются на фоне патологии кровеносных сосудов – гемангиом. В редких случаях при синдроме айкарди диагностируют аномалии верхних конечностей.

У детей заболевание диагностируется по ассиметрии лица. В области верней губы и неба имеются расщелины. Голова и руки имеют меньшие размеры, чем у здорового ребенка. Между носом и губами имеется небольшое пространство.

На фоне аномалий в глазах у пациентов развивается при синдроме айкарди микрофтальм и пигментный ринит. Возможно развитие атрофии зрительного нерва и катаракты.

У больных нарушается зрение, что становится причиной полной слепоты.

Миоклоническая энцефалопатия сопровождается нарушениями в работе эндокринной системы. У детей поздно наступает половая зрелость или наблюдают ее явную задержку. Синдром айкарди сопровождается замедлением физического развития. Увеличение веса наблюдается с задержкой.

Миоклоническая энцефалопатия сопровождается большим количеством симптомов, при возникновении которых рекомендовано провести обследование для назначения действенного лечения.

Диагностические мероприятия

Специальная технология диагностики синдрома айкарди отсутствует. Проведение диагностики требует прохождения нескольких этапов, которые заключаются в:

  • Неврологическом осмотре. Врачом оценивается работоспособность нервной системы и определение расстройств.
  • Офтальмоскопии. Этот метод исследования позволяет изучить глазное дно и сетчатку.
  • Магниторезонанской томографии. Диагностическая процедура требует применения постоянного магнитного поля и радиочастотной энергии. Благодаря использованию специально предназначенной аппаратуры обеспечивается возможность получения четкого изображения внутреннего органа.

В период проведения манипуляции обеспечивается возможность определения патологии в мозолистом теле, внутримозговой кисты, ассиметрии полушарий.

  • Электроэнцефалограммы. При синдроме айкарди проводится исследование работы головного мозга, регистрации электроимпульсов, которые издаются определенными частями головного мозга. Метод используется при миоклинической энцефалопатии для определения типа и тяжести приступов.
  • Компьютерной томографии. Предоставляет возможность определения участков мозга, которые повреждены синдромом айкарди.

Если имеются подозрения на миоклинический тип заболевания, то рекомендовано проведение генных исследований и рентгена скелета.

Диагностика синдрома айкарди требует использования нескольких методов, что позволит точно определить степень поражения органа.

Лечение и прогноз

Методы терапии синдрома айкарди на данный момент не разработаны. Пациентам рекомендовано применение симптоматического лечения. Основным методом терапии миоклонической энцефалопатии  является купирование симптоматики.

Изначально при синдроме айкарди назначают вигабатрин (Сабрил). Пациенту рекомендовано принимать препарат из расчета 50-100 миллиграмм на килограмм веса. Одновременно миоклоническая энцефалопатия излечивается с применением вальпроатов.

Пациентам делают назначение Депакин-сиропа в количестве 50-100 миллиграмм на куилограмм веса в день. Если синдром айкарди сопровождается частыми приступами, то рекомендовано комбинировать АЭП и бензодиазепины.

Рекомендован прием Клоазепама в количестве 0,25-2 миллиграмма в сутки. При синдроме айкарди пациентам прописывают Фенобарбитал – 5-15 миллиграмм на килограмм массы пациента в сутки.

Если протекает миоклоническая энцефалопатия, то лечение проводится Суксилепом. Рекомендовано применение 15-30 миллиграмм препарата на килограмм массы тела ребенка в день. Пациентам рекомендуют использовать кортикостероидные гормоны: Преднизолон, Дексаметазон, Синактен-депо и т.д.

Преднизолон назначается в количестве 1-2,5 миллиграмм на килограмм массы пациента. После достижения положительного терапевтического эффекта рекомендовано использование поддерживающей дозы препарата.

При недостаточной эффективности медикаментозного лечения назначается хирургическое вмешательство. Пациентам рекомендуется проводить стимуляцию блуждающего нерва. Во избежание развития сколиоза рекомендовано проведение при синдроме айкарди лечебной физкультуры, физиотерапии. При возникновении необходимости проводят хирургическую коррекцию.

Миоклоническая энцефалопатия характеризуется неблагоприятным прогнозом. Он напрямую зависит от степени тяжести патологии. В 25 процентов случаев наблюдается летальный исход у пациентов с синдромом айкарди в детском возрасте.

При заболевании самостоятельно ходит 25 процентов человек, 50 процентов больных могут самостоятельно себя обслуживать. Длительность жизни пациентов составляет 9-19 лет. При умеренной форме синдрома пациент может прожить до 49  лет.

Миоклоническая энцефалопатия является редким генетическим заболеванием, которое не поддается лечению. Патология диагностируется у новорожденных детей. Первые признаки заболевания проявляются у пациентов 5-месячного возраста.

При возникновении симптомов патологии рекомендовано обратиться за помощью к доктору. После проведения соответствующих диагностических процедур специалист разработает действенное лечение, которое будет направлено на снижение выраженности симптоматики. Специфической профилактики заболевания не существует, так как его причины не установлены.

Источник: https://nevrology.net/sindromy-i-zabolevaniya/ajkardi.html

Синдром Айкарди — генетический порок с тяжелыми неврологическими нарушениями

Синдром Айкарди

Синдром Айкарди является редким цереброретинальным генетическим расстройством. При данном заболевании мозг, частично или полностью, лишен одной из основных составляющих – мозолистого тела. Это является следствием дефекта Х-хромосомы. В сетчатке происходят изменения, ведущие к инфантильным спазмам.

Мозолистое тело – центральный отдел нервной системы, представленный нервными окончаниями, соединяющими полушария головного мозга.

Сидром Айкарди не является отдельной формой эпилепсии, а является самостоятельным заболеванием, которое в 1965 году было описано невропатологом из Франции Жаном Экарди.

Синдром Айкарди-Гутьереса является угрозой для мальчиков с хромосомным набором ХХY или с синдромом Клайнфельтера.

По данным статистики, на сегодняшний момент наблюдалось около 500 случаев этого заболевания. Наибольшее распространение оно получило в Японии.

Однако, национальности и расы не играют ключевой роли. Все зависит от уровня медицины в регионе. Недостаток знаний ведет к не выявленным случаям. Из 2 – 4% детей, у которых проявляются инфантильные спазмы, обнаруживается болезнь Экарди.

Этиология и патогенез синдрома

До сих пор точно не установлена причина данного заболевания. Соответственно, невозможно определить факторы риска.

Специалисты отвергают наследственность. Если в семье есть ребенок с данным синдромом, то шанс рождения второго с такой же болезнью составляет меньше 1%.

Выдвигается следующая теория. Клетки эмбрионов содержат по одной активной Х-хромосоме. Следовательно, их инактивация при нормальном развитии происходит случайно.

При синдроме Айкарди, случайной инактивации не наблюдается и большинство клеток формируется при участии только этой хромосомы.

Какой ген отвечает за эти изменения к настоящему времени неизвестно. Предположительно, это мутированный de novo на инактивированной Х-хромосоме.

Как проявляет себя синдром?

Дети 2 – 5 месяцев, у которых обнаруживается синдром Айкарди, внешне не отличимы от здоровых малышей. Позже начинают проявляться судороги или инфантильные спазмы. Они представляют вид эпилептического синдрома.

Ребенок снижает активную деятельность и впадает в ступор. Взгляд прикован к одной точке. Руки начинают подниматься вверх и сгибаться.

Тело выгибается и ножки начинают резко выпрямляться. На это уходят секунды и продолжения можно ожидать в любое мгновение. Во время припадков, малыш становится раздражителен и постоянно плачет. Позже, такие судорги часто ведут к эпилепсии.

Параллельно присутствуют и другие симптомы синдрома Айкарди:

  • поражается сетчатка, в глазах появляются желтоватые пятна; На фото глазное яблоко при синдроме Айкарди
  • глаза ребенка ненормально-малого размера;
  • врожденная колобома – выемка, щель или прорезь в радужной оболочке глаза;
  • задержка развития;
  • проблемы при кормлении ребенка;
  • диарея;
  • попадание пищи и желудочного сока в пищевод – гастроэзофагеальный рефлюкс (у взрослых-изжога). Часто проходит самостоятельно и не является серьезным заболеванием. Однако следует знать, что это один из признаков заболевания;
  • мышечная апатичность.

По наблюдениям за больными можно выделить и дополнительные признаки:

  • латеральное расположение бровей, их редкость;
  • выступающие резцы и вздернутый нос;
  • уменьшен угол носовой перегородки.

Иногда наблюдаются наросты и уплотнения на коже: невусы, дивертикулы кожи и опухоли, причиной которых является патология кровеносных сосудов – гемангиомы. Редко встречается аномалия рук.

Встречаются заболевшие с плагиоцефалией (сплюснутая область на голове), с ассиметрией лица, а также с расщелинами неба или верхней губы. Размеры головы и рук заметно меньше, чем у здорового человека. Нос плоский, а уши чрезмерно большие. Нос и губы разделяет слишком малое пространство.

У большего количества больных происходило развитие тяжелых эпилептических припадков, которые не проходили до конца жизни. Известно наличие полу-позвонков и отсутствия ребер, приводящее к заметному искривлению позвоночника.

Увеличен риск развития опухолей:

  • папиллом сосудистого сплетения;
  • липом;
  • ангисарком;
  • гепатобластом;
  • гемангиом;
  • ангиосарком;
  • гепатобластом;
  • интерстициального полипоза;
  • эмбриональной кальциомы;
  • полипоза кишечника.

Аномалии в глазах могут привести к пигментному рениту, микрофтальми. Возможна катаракта и атрофия зрительного нерва. Это может привести к нарушению зрения и даже полной слепоте.

Нередко нарушается эндокринная система – позднее наступление половой зрелости или явная задержка.

Физическое развитие начинает замедляться. В возрасте 7-10 лет больной выглядит как пятилетний. Вес увеличивается также с задержкой.

Согласно исследованиям ученых, в мозге здорового ребенка больше складок, чем у болеющего синдромом Айкарди. Случается, в пораженном мозге образуются кисты, которые заполнены жидкостью.

Большинство заболевших имеют явно выраженную задержку в умственном развитии, однако, иногда они просто плохо способны к обучению.

Способность к членораздельной речи часто развита очень слабо. Самостоятельное передвижение наблюдается редко. Некоторые полностью зависимы от помощи других людей.

Постановка диагноза

На сегодняшний момент нет специальной технологии диагностики, с помощью которой можно точно поставить диагноз. Как правило, применяются следующие методы:

  1. Неврологический осмотр, в процессе которого врач оценивает состояние нервной системы ребенка и определяет ее расстройства.
  2. Офтальмоскопия включает в себя изучение глазного дна, его сосудов и сетчатки.
  3. Электроэнцефалограмма (ЭЭГ). С ее помощью исследуют работу головного мозга, происходит регистрация электрических импульсов, которые исходят из его отдельных частей. Является основным методом для диагностики эпилепсии и других заболеваний. При синдроме Айкарди помогает определить тяжесть и тип приступов.
  4. Магнитно-резонансная томография (МРТ). Основу этого диагностического исследования составляет постоянное магнитное поле, быстро меняющиеся локальные магнитные поля и радиочастотная энергия. Специально предназначенная для этого аппаратура создает четкое изображение внутреннего органа. С помощью обнаруживается патология мозолистого тела, ассиметрия полушарий, внутримозговая киста и другие аномалии.
  5. Компьютерная томография (КТ). С ее помощью специалисты выявляют участки мозга, которые подверглись повреждениям в результате болезни.
  6. Рентген скелета.
  7. Генные исследования.

Статья в тему:  Лечение уреаплазмоза у мужчин – схема приема медикаментов

Другие диагностические методы могут проводиться в зависимости от симптомов и общего состояния больного.

Симптоматическое лечение — единственный вариант

На сегодняшний момент комплексного лечения синдрома Айкарди нет. Применяется терапия каждого симптома.

Принятая тактика – купировать инфантильные спазмы, являющиеся резидентными к антиэпилептическим препаратам. Используются максимально высокие дозы разнообразных медикаментов.

После выявления заболевания, на первых порах используется Вигабатрин, он же Сабрил. Его применяют от 50 до 100 мг на килограмм веса в сутки. Параллельно с ним вводятся вальпроаты. Их суточная норма – 50–100 мг на кг.

Если приступы учащаются, то к АЭП добавляются бензодиазепины, от 0,25 до 2 мг в сутки. Нередко применяется Фенобарбитал или Суксилеп.

В качестве альтернативы выступают кортикостероидные гормоны. Это:

  • АКТГГ;
  • Синактен-депо;
  • Дексаметаз;
  • Преднизолон;
  • Октагам.

Поначалу Преднизалон назначается из рассчета 1–2,5 мг на кг, затем эта доза снижается до щадящей. Как правило, гормоны применяются параллельно базовым АЭП.

К сожалению, эти методы малоэффективны и редко достигают полного подавления синдрома.

В виде палиативного хирургического лечения может быть стимулирован блуждающий нерв. Дефекты костей, которые способствуют сколиозу, устраняются физиотерапией, лечебной физкультурой или исправляются при помощи хирургической коррекции.

Разработаны специальные программы, противодействующие умственной отсталости. Для длительного лечения патологических состояний необходима помощь детского невропатолога.

Прогноз и летальность

Прогноз при синдроме Айкарди достаточно неблагоприятный и зависит от тяжести спазмов и сопровождающих их заболеваний:

  • смертность в детском возрасте – 25%;
  • выживают и могут самостоятельно ходить – 25%;
  • могут самостоятельно себя обслуживать – 50%.

Больные живут приблизительно от 9 до 19 лет. Однако известны случаи, когда заболевшие женщины прожили до 32 и 49 лет (умеренная форма синдрома).

Несмотря на редкость заболевания, ему посвящен отдельный сайт (www.aicardisyndrome.org). На нем можно пообщаться с другими людьми, страдающими этим заболеванием, и их семьями. Задать интересующие вопросы, поделиться опытом и другое. Здесь можно получить информацию о благотворительных мероприятиях, организатором которых является Фонд Экарди.

К сожалению, в связи с мало изученностью данного заболевания, профилактических мер против синдрома Айкарди пока не существует.

Источник: https://med-anketa.ru/sindrom-aykardi-geneticheskiy-porok-s-tyazhelymi-nevrologicheskimi-narusheniyami/

Айкарди синдром: описание, диагностика, распространенность

Синдром Айкарди

Айкарди синдром – редкая наследственная болезнь, которая проявляется отсутствием мозолистого тела, эпилептическими приступами и изменениями глазного дна. Кроме того, у больных наблюдается задержка психического и физического развития и нарушение строения лицевых костей черепа.

История

В 60-х годах ХХ века французский врач-невропатолог Жан Айкарди описал десяток случаев данной патологии. Есть и более ранние упоминания о них в медицинской литературе, но тогда они были причислены к проявлениям врожденной инфекции. Через семь лет после первой публикации врачебное сообщество ввело новую нозологическую единицу – Айкарди синдром.

Но исследования болезни продолжилось, количество симптомов расширилось и даже появились новые ответвления. Например, синдром Айкарди-Готера, который проявляется энцефалопатией с кальцификацией базальных ядер и лейкодистрофией.

Распространенность

С момента своего официального признания Айкарди синдром встретился неврологам около полутысячи раз. Большинство больных проживали в Японии и других странах Азии. По данным швейцарских исследователей, встречаемость болезни – 15 случаев на сто тысяч детей. К сожалению, статистика, скорее всего, дает заниженные цифры, так как большинство пациентов остается необследованными.

Заболевание развивается у девочек. И врачи предполагают, что именно оно является причиной большинства случаев задержки психофизиологического развития и инфантильных спазмов.

Генетика

Айкарди синдром – это сцепленное с полом заболевание, дефектный ген располагается на Х-хромосоме. Зарегистрировано три случая, когда мальчики с синдромом Кляйнфельтера имели схожие симптомы. Для детей мужского пола с нормальным генотипом XY это заболевание является летальным.

Все случаи появления данной болезни являются результатом спорадических мутаций. То есть до этого в семье пробанда не было установлено случаев синдрома Айкарди. Передача дефектного гена от матери к дочери маловероятна. Риск, что второй ребенок родится с этой патологией, очень мал и составляет меньше одного процента.

Если применить законы Менделя, то у супругов, уже имеющих одного отпрыска с данной болезнью, возможны следующие варианты:

  • мертворожденный мальчик;
  • здоровая девочка (33%);
  • здоровый мальчик (33%);
  • больная девочка (33%).

Причины заболевания на данный момент неизвестны, исследования продолжаются.

Патоморфология

Ученые и врачи прибегают к разным способам, чтобы установить Айкарди синдром. Фото головного мозга путем магнитно-резонансной томографии – один из самых распространенных, но рассмотреть картину целиком удается только на аутопсии. Во время исследования головного мозга можно обнаружить множественные аномалии развития нервной трубки:

  • полное или частичное отсутствие мозолистого тела;
  • изменение положения коры головного мозга;
  • аномальные положения извилин;
  • кисты с серозным содержимым.

Исследование под микроскопом выявляет нарушения в клеточном строении пораженных участков. На глазном дне также присутствуют характерные изменения, такие как истончение тканей, уменьшение количества сосудов и пигмента, но при этом разрастание колбочек и палочек.

Клиника

Как же выглядят дети, имеющие синдром Айкарди? Симптомы вначале достаточно неспецифичны, потому что дети рождаются в срок, через естественные родовые пути и выглядят здоровыми. До трех месяцев новорожденные развиваются без клинических проявлений, затем появляются эпилептические приступы.

Они представлены в виде ретропульсивных симметричных серийных клонико-тонических судорог конечностей. В подавляющем большинстве случаев к этому еще присоединяются инфантильные спазмы мышц-сгибателей. В редких случаях дебют заболевания встречается в первый месяц жизни.

Эпилептические припадки не купируются медикаментозно.

В неврологическом статусе у таких детей наблюдается уменьшение размеров черепа, снижение тонуса мышц, но при этом одностороннее расторможение рефлексов или, наоборот, парезы и параличи. Кроме того, у половины пациентов отмечаются аномалии развития скелета: агенезия позвонков или отсутствие ребер. Это приводит к выраженным сколиотическим изменениям осанки.

Диагностика

В настоящее время нет достоверных анализов, которые помогут выявить Айкарди синдром. Генетическая диагностика на пренатальном этапе невозможна, так как ген, отвечающий за развитие этого заболевания, пока не выявлен.

Невропатолог может назначить исследования, которые будут выявлять специфические симптомы. К ним относятся:

  • осмотр;
  • офтальмоскопия;
  • электроэнцефалография;
  • магнитно-резонансная томография;
  • рентген позвоночника.

Это позволяет обнаружить отсутствие мозолистого тела и нарушение симметрии полушарий головного мозга, наличие кист.

Источник: https://FB.ru/article/281848/aykardi-sindrom-opisanie-diagnostika-rasprostranennost

Синдром Айкарди-Гутьереса – ДНК – диагностика синдрома Айкарди-Гутьереса

Синдром Айкарди

Синдром Айкарди-Гутьереса был впервые обнаружен Жаном Айкарди и Франсуазой Гутьер в 1984 году у 8 детей. Эти дети выявили аномалии или дефекты мозга, такие как аномалия в белом веществе и кальцификация мозговых ганглиев.

Мозговые ганглии расположены у подножия мозга, связаны с таламусом и стволом мозга.

Термин Синдром Айкарди-Гутьереса был введен в 1992 году, является чрезвычайно редким заболеванием. В 2001 году число выявленных случаев составило 50. Это число увеличилось с обнаружением мутаций в генах, связанных с этим синдромом. С этим синдромом связаны 6 основных генов.

Существуют другие гены, которые были идентифицированы с более низкой частотой. Симптомы во многом варьируются.

Причины

Синдром Айкарди, вероятно, возникает в результате новой мутации в гене, расположенном на Х-хромосоме. Точный ген или генетический механизм, вызывающий синдром Айкарди, пока неизвестен.

Недавно обнаруженный отчет, описывающий изменения в генах TEAD1 и OCEL1 у двух девочек с синдромом, не был подтвержден в большой группе других девочек с синдромом Айкарди. Таким образом, эти гены, по-видимому, не являются причиной синдрома Айкарди.

Предполагается, что это состояние является смертельным для новорожденных детей мужского пола.

Родители женщины с синдромом Айкарди обычно не страдают. О передаче синдрома Айкарди от пострадавшей матери ее ребенку не сообщалось. Другие члены семьи также обычно не подвергаются повышенному риску.

Симптомы и признаки

Синдром Айкарди обычно начинается с непроизвольных мышечных спазмов в возрасте от четырех месяцев до четырех лет.

Другие симптомы могут включать эпилепсию, умственную отсталость, глубокую мышечную слабость (гипотонию), аномально маленькую голову (микроцефалию), аномально маленькие глаза (микрофтальмию), неполное развитие сетчатки и нерва в задней части глаза (колобомы) и/или аномалии ребер и/или позвоночника.

У детей всех возрастов с синдромом Айкарди наблюдается значительная задержка моторного развития. Синдром Айкарди может быть опасным для жизни в детстве из-за осложнений инфекций верхних дыхательных путей.

Большая часть девочек с синдромом Айкарди имеет резкую задержку психомоторного развития.

В неврологическом статусе часто отмечается — значительное уменьшение размеров черепа (микроцефалия), мышечная гипотония, возможна односторонняя мышечная гипертония и спастичность, оживленные глубокие сухожильные рефлексы или нарушение работоспособности конечностей (геми- или тетрапарез).

Агенезия мозолистого тела при синдроме Айкарди обычно тотальная, часто сопровождается с гетеротопией коркового вещества мозга, атрофией коры, структурной асимметрией полушарий мозга, нормотензивной гидроцефалией, полимикрогирией или пахигирией, хориоидальными кистами и папилломами, вентрикуломегалией, внутримозговыми кистами, синдромом Денди-Уокера.

Источник: https://ru.medic-life.com/aicardi-syndrome-16056

Причины и лечение синдрома айкарди гутьереса

Синдром Айкарди
Синдром Айкарди

Причины и лечение синдрома айкарди гутьереса

Синдром Айкарди

Причины и лечение синдрома айкарди гутьереса

Синдром Айкарди

Причины и лечение синдрома айкарди гутьереса

Синдром Айкарди

Синдром Айкарди-Гутьереса был впервые обнаружен Жаном Айкарди и Франсуазой Гутьер в 1984 году у 8 детей. Эти дети выявили аномалии или дефекты мозга, такие как аномалия в белом веществе и кальцификация мозговых ганглиев.

Мозговые ганглии расположены у подножия мозга, связаны с таламусом и стволом мозга.

Термин Синдром Айкарди-Гутьереса был введен в 1992 году, является чрезвычайно редким заболеванием. В 2001 году число выявленных случаев составило 50. Это число увеличилось с обнаружением мутаций в генах, связанных с этим синдромом. С этим синдромом связаны 6 основных генов.

Существуют другие гены, которые были идентифицированы с более низкой частотой. Симптомы во многом варьируются.

Наследование

Синдром айкарди – что это

Синдром Айкарди
Синдром Айкарди

Синдром айкарди является редким генетическим заболеванием, при котором наблюдается агенезия в мозолистом теле.  В период протекания заболевания диагностируются эпилептические приступы, которые по своему типу напоминают инфантильные спазмы.

Причины и симптомы болезни

Причины миоклонической энцефалопатии на сегодняшний день не установлены. Заболевание развивается у новорожденных малышей. В возрасте ребенка 2-5 месяцев признаки не наблюдаются. По внешнему виду пациенты не отличаются от здоровых детей.

После достижения 6-месячного возраста синдром айкарди сопровождается судорогами и инфантильными спазмами. У ребенка диагностируется снижение активной деятельности и развитие ступора. Малыш концентрирует свой взгляд на одной точке.

Миоклоническая энцефалопатия сопровождается резким выгибанием тела малыша и выпрямлением ножек. Припадки сопровождаются раздражительностью и постоянным плачем малыша. При судорогах у маленьких пациентов диагностируют развитие эпилепсии.

Синдром айкарди сопровождается дополнительной симптоматикой. Заболеванием поражается сетчатка глаза, что приводит к возникновению пятен желтоватой окраски. Органы зрения ребенка имеют ненормально малый размер.

Патология сопровождается врожденной коломбой, которая характеризуется наличием щели, выемки или прорезью в радужной оболочке. В период кормления малыша появляются сложности. Миоклоническая энцефалопатия сопровождается диареей.

В пищевод попадает пища или желудочный сок, что приводит к развитию гастроэзофагеального рефлюкса. Такой симптом проходит самостоятельно и не требует медицинского вмешательства. При синдроме айкарди диагностируют мышечную апатичность.

Если наблюдать за пациентом, то это позволит определить развитие дополнительной симптоматики. Брови у малыша расположены латерально. Нос ребенка является вздернутым, а резцы – чрезмерно выступающими. Угол носовой перегородки при синдроме айкарди незначителен.

У пациентов миоклоническая энцефалопатия сопровождается наростами и уплотнениями на кожных покровах – дивертикулами, невусами, опухолевыми процессами, которые развиваются на фоне патологии кровеносных сосудов – гемангиом. В редких случаях при синдроме айкарди диагностируют аномалии верхних конечностей.

У детей заболевание диагностируется по ассиметрии лица. В области верней губы и неба имеются расщелины. Голова и руки имеют меньшие размеры, чем у здорового ребенка. Между носом и губами имеется небольшое пространство.

На фоне аномалий в глазах у пациентов развивается при синдроме айкарди микрофтальм и пигментный ринит. Возможно развитие атрофии зрительного нерва и катаракты.

У больных нарушается зрение, что становится причиной полной слепоты.

Миоклоническая энцефалопатия сопровождается нарушениями в работе эндокринной системы. У детей поздно наступает половая зрелость или наблюдают ее явную задержку. Синдром айкарди сопровождается замедлением физического развития. Увеличение веса наблюдается с задержкой.

Миоклоническая энцефалопатия сопровождается большим количеством симптомов, при возникновении которых рекомендовано провести обследование для назначения действенного лечения.

Диагностические мероприятия

Специальная технология диагностики синдрома айкарди отсутствует. Проведение диагностики требует прохождения нескольких этапов, которые заключаются в:

  • Неврологическом осмотре. Врачом оценивается работоспособность нервной системы и определение расстройств.
  • Офтальмоскопии. Этот метод исследования позволяет изучить глазное дно и сетчатку.
  • Магниторезонанской томографии. Диагностическая процедура требует применения постоянного магнитного поля и радиочастотной энергии. Благодаря использованию специально предназначенной аппаратуры обеспечивается возможность получения четкого изображения внутреннего органа.

В период проведения манипуляции обеспечивается возможность определения патологии в мозолистом теле, внутримозговой кисты, ассиметрии полушарий.

  • Электроэнцефалограммы. При синдроме айкарди проводится исследование работы головного мозга, регистрации электроимпульсов, которые издаются определенными частями головного мозга. Метод используется при миоклинической энцефалопатии для определения типа и тяжести приступов.
  • Компьютерной томографии. Предоставляет возможность определения участков мозга, которые повреждены синдромом айкарди.

Если имеются подозрения на миоклинический тип заболевания, то рекомендовано проведение генных исследований и рентгена скелета.

Диагностика синдрома айкарди требует использования нескольких методов, что позволит точно определить степень поражения органа.

Лечение и прогноз

Методы терапии синдрома айкарди на данный момент не разработаны. Пациентам рекомендовано применение симптоматического лечения. Основным методом терапии миоклонической энцефалопатии  является купирование симптоматики.

Изначально при синдроме айкарди назначают вигабатрин (Сабрил). Пациенту рекомендовано принимать препарат из расчета 50-100 миллиграмм на килограмм веса. Одновременно миоклоническая энцефалопатия излечивается с применением вальпроатов.

Пациентам делают назначение Депакин-сиропа в количестве 50-100 миллиграмм на куилограмм веса в день. Если синдром айкарди сопровождается частыми приступами, то рекомендовано комбинировать АЭП и бензодиазепины.

Рекомендован прием Клоазепама в количестве 0,25-2 миллиграмма в сутки. При синдроме айкарди пациентам прописывают Фенобарбитал – 5-15 миллиграмм на килограмм массы пациента в сутки.

Если протекает миоклоническая энцефалопатия, то лечение проводится Суксилепом. Рекомендовано применение 15-30 миллиграмм препарата на килограмм массы тела ребенка в день. Пациентам рекомендуют использовать кортикостероидные гормоны: Преднизолон, Дексаметазон, Синактен-депо и т.д.

Преднизолон назначается в количестве 1-2,5 миллиграмм на килограмм массы пациента. После достижения положительного терапевтического эффекта рекомендовано использование поддерживающей дозы препарата.

При недостаточной эффективности медикаментозного лечения назначается хирургическое вмешательство. Пациентам рекомендуется проводить стимуляцию блуждающего нерва. Во избежание развития сколиоза рекомендовано проведение при синдроме айкарди лечебной физкультуры, физиотерапии. При возникновении необходимости проводят хирургическую коррекцию.

Миоклоническая энцефалопатия характеризуется неблагоприятным прогнозом. Он напрямую зависит от степени тяжести патологии. В 25 процентов случаев наблюдается летальный исход у пациентов с синдромом айкарди в детском возрасте.

При заболевании самостоятельно ходит 25 процентов человек, 50 процентов больных могут самостоятельно себя обслуживать. Длительность жизни пациентов составляет 9-19 лет. При умеренной форме синдрома пациент может прожить до 49  лет.

Миоклоническая энцефалопатия является редким генетическим заболеванием, которое не поддается лечению. Патология диагностируется у новорожденных детей. Первые признаки заболевания проявляются у пациентов 5-месячного возраста.

При возникновении симптомов патологии рекомендовано обратиться за помощью к доктору. После проведения соответствующих диагностических процедур специалист разработает действенное лечение, которое будет направлено на снижение выраженности симптоматики. Специфической профилактики заболевания не существует, так как его причины не установлены.

Источник: https://nevrology.net/sindromy-i-zabolevaniya/ajkardi.html

Синдром Айкарди — генетический порок с тяжелыми неврологическими нарушениями

Синдром Айкарди

Синдром Айкарди является редким цереброретинальным генетическим расстройством. При данном заболевании мозг, частично или полностью, лишен одной из основных составляющих – мозолистого тела. Это является следствием дефекта Х-хромосомы. В сетчатке происходят изменения, ведущие к инфантильным спазмам.

Мозолистое тело – центральный отдел нервной системы, представленный нервными окончаниями, соединяющими полушария головного мозга.

Сидром Айкарди не является отдельной формой эпилепсии, а является самостоятельным заболеванием, которое в 1965 году было описано невропатологом из Франции Жаном Экарди.

Синдром Айкарди-Гутьереса является угрозой для мальчиков с хромосомным набором ХХY или с синдромом Клайнфельтера.

По данным статистики, на сегодняшний момент наблюдалось около 500 случаев этого заболевания. Наибольшее распространение оно получило в Японии.

Однако, национальности и расы не играют ключевой роли. Все зависит от уровня медицины в регионе. Недостаток знаний ведет к не выявленным случаям. Из 2 – 4% детей, у которых проявляются инфантильные спазмы, обнаруживается болезнь Экарди.

Этиология и патогенез синдрома

До сих пор точно не установлена причина данного заболевания. Соответственно, невозможно определить факторы риска.

Специалисты отвергают наследственность. Если в семье есть ребенок с данным синдромом, то шанс рождения второго с такой же болезнью составляет меньше 1%.

Выдвигается следующая теория. Клетки эмбрионов содержат по одной активной Х-хромосоме. Следовательно, их инактивация при нормальном развитии происходит случайно.

При синдроме Айкарди, случайной инактивации не наблюдается и большинство клеток формируется при участии только этой хромосомы.

Какой ген отвечает за эти изменения к настоящему времени неизвестно. Предположительно, это мутированный de novo на инактивированной Х-хромосоме.

Как проявляет себя синдром?

Дети 2 – 5 месяцев, у которых обнаруживается синдром Айкарди, внешне не отличимы от здоровых малышей. Позже начинают проявляться судороги или инфантильные спазмы. Они представляют вид эпилептического синдрома.

Ребенок снижает активную деятельность и впадает в ступор. Взгляд прикован к одной точке. Руки начинают подниматься вверх и сгибаться.

Тело выгибается и ножки начинают резко выпрямляться. На это уходят секунды и продолжения можно ожидать в любое мгновение. Во время припадков, малыш становится раздражителен и постоянно плачет. Позже, такие судорги часто ведут к эпилепсии.

Параллельно присутствуют и другие симптомы синдрома Айкарди:

  • поражается сетчатка, в глазах появляются желтоватые пятна; На фото глазное яблоко при синдроме Айкарди
  • глаза ребенка ненормально-малого размера;
  • врожденная колобома – выемка, щель или прорезь в радужной оболочке глаза;
  • задержка развития;
  • проблемы при кормлении ребенка;
  • диарея;
  • попадание пищи и желудочного сока в пищевод – гастроэзофагеальный рефлюкс (у взрослых-изжога). Часто проходит самостоятельно и не является серьезным заболеванием. Однако следует знать, что это один из признаков заболевания;
  • мышечная апатичность.

По наблюдениям за больными можно выделить и дополнительные признаки:

  • латеральное расположение бровей, их редкость;
  • выступающие резцы и вздернутый нос;
  • уменьшен угол носовой перегородки.

Иногда наблюдаются наросты и уплотнения на коже: невусы, дивертикулы кожи и опухоли, причиной которых является патология кровеносных сосудов – гемангиомы. Редко встречается аномалия рук.

Встречаются заболевшие с плагиоцефалией (сплюснутая область на голове), с ассиметрией лица, а также с расщелинами неба или верхней губы. Размеры головы и рук заметно меньше, чем у здорового человека. Нос плоский, а уши чрезмерно большие. Нос и губы разделяет слишком малое пространство.

У большего количества больных происходило развитие тяжелых эпилептических припадков, которые не проходили до конца жизни. Известно наличие полу-позвонков и отсутствия ребер, приводящее к заметному искривлению позвоночника.

Увеличен риск развития опухолей:

  • папиллом сосудистого сплетения;
  • липом;
  • ангисарком;
  • гепатобластом;
  • гемангиом;
  • ангиосарком;
  • гепатобластом;
  • интерстициального полипоза;
  • эмбриональной кальциомы;
  • полипоза кишечника.

Аномалии в глазах могут привести к пигментному рениту, микрофтальми. Возможна катаракта и атрофия зрительного нерва. Это может привести к нарушению зрения и даже полной слепоте.

Нередко нарушается эндокринная система – позднее наступление половой зрелости или явная задержка.

Физическое развитие начинает замедляться. В возрасте 7-10 лет больной выглядит как пятилетний. Вес увеличивается также с задержкой.

Согласно исследованиям ученых, в мозге здорового ребенка больше складок, чем у болеющего синдромом Айкарди. Случается, в пораженном мозге образуются кисты, которые заполнены жидкостью.

Большинство заболевших имеют явно выраженную задержку в умственном развитии, однако, иногда они просто плохо способны к обучению.

Способность к членораздельной речи часто развита очень слабо. Самостоятельное передвижение наблюдается редко. Некоторые полностью зависимы от помощи других людей.

Постановка диагноза

На сегодняшний момент нет специальной технологии диагностики, с помощью которой можно точно поставить диагноз. Как правило, применяются следующие методы:

  1. Неврологический осмотр, в процессе которого врач оценивает состояние нервной системы ребенка и определяет ее расстройства.
  2. Офтальмоскопия включает в себя изучение глазного дна, его сосудов и сетчатки.
  3. Электроэнцефалограмма (ЭЭГ). С ее помощью исследуют работу головного мозга, происходит регистрация электрических импульсов, которые исходят из его отдельных частей. Является основным методом для диагностики эпилепсии и других заболеваний. При синдроме Айкарди помогает определить тяжесть и тип приступов.
  4. Магнитно-резонансная томография (МРТ). Основу этого диагностического исследования составляет постоянное магнитное поле, быстро меняющиеся локальные магнитные поля и радиочастотная энергия. Специально предназначенная для этого аппаратура создает четкое изображение внутреннего органа. С помощью обнаруживается патология мозолистого тела, ассиметрия полушарий, внутримозговая киста и другие аномалии.
  5. Компьютерная томография (КТ). С ее помощью специалисты выявляют участки мозга, которые подверглись повреждениям в результате болезни.
  6. Рентген скелета.
  7. Генные исследования.

Статья в тему:  Лечение уреаплазмоза у мужчин – схема приема медикаментов

Другие диагностические методы могут проводиться в зависимости от симптомов и общего состояния больного.

Симптоматическое лечение — единственный вариант

На сегодняшний момент комплексного лечения синдрома Айкарди нет. Применяется терапия каждого симптома.

Принятая тактика – купировать инфантильные спазмы, являющиеся резидентными к антиэпилептическим препаратам. Используются максимально высокие дозы разнообразных медикаментов.

После выявления заболевания, на первых порах используется Вигабатрин, он же Сабрил. Его применяют от 50 до 100 мг на килограмм веса в сутки. Параллельно с ним вводятся вальпроаты. Их суточная норма – 50–100 мг на кг.

Если приступы учащаются, то к АЭП добавляются бензодиазепины, от 0,25 до 2 мг в сутки. Нередко применяется Фенобарбитал или Суксилеп.

В качестве альтернативы выступают кортикостероидные гормоны. Это:

  • АКТГГ;
  • Синактен-депо;
  • Дексаметаз;
  • Преднизолон;
  • Октагам.

Поначалу Преднизалон назначается из рассчета 1–2,5 мг на кг, затем эта доза снижается до щадящей. Как правило, гормоны применяются параллельно базовым АЭП.

К сожалению, эти методы малоэффективны и редко достигают полного подавления синдрома.

В виде палиативного хирургического лечения может быть стимулирован блуждающий нерв. Дефекты костей, которые способствуют сколиозу, устраняются физиотерапией, лечебной физкультурой или исправляются при помощи хирургической коррекции.

Разработаны специальные программы, противодействующие умственной отсталости. Для длительного лечения патологических состояний необходима помощь детского невропатолога.

Прогноз и летальность

Прогноз при синдроме Айкарди достаточно неблагоприятный и зависит от тяжести спазмов и сопровождающих их заболеваний:

  • смертность в детском возрасте – 25%;
  • выживают и могут самостоятельно ходить – 25%;
  • могут самостоятельно себя обслуживать – 50%.

Больные живут приблизительно от 9 до 19 лет. Однако известны случаи, когда заболевшие женщины прожили до 32 и 49 лет (умеренная форма синдрома).

Несмотря на редкость заболевания, ему посвящен отдельный сайт (www.aicardisyndrome.org). На нем можно пообщаться с другими людьми, страдающими этим заболеванием, и их семьями. Задать интересующие вопросы, поделиться опытом и другое. Здесь можно получить информацию о благотворительных мероприятиях, организатором которых является Фонд Экарди.

К сожалению, в связи с мало изученностью данного заболевания, профилактических мер против синдрома Айкарди пока не существует.

Источник: https://med-anketa.ru/sindrom-aykardi-geneticheskiy-porok-s-tyazhelymi-nevrologicheskimi-narusheniyami/

Айкарди синдром: описание, диагностика, распространенность

Синдром Айкарди

Айкарди синдром – редкая наследственная болезнь, которая проявляется отсутствием мозолистого тела, эпилептическими приступами и изменениями глазного дна. Кроме того, у больных наблюдается задержка психического и физического развития и нарушение строения лицевых костей черепа.

История

В 60-х годах ХХ века французский врач-невропатолог Жан Айкарди описал десяток случаев данной патологии. Есть и более ранние упоминания о них в медицинской литературе, но тогда они были причислены к проявлениям врожденной инфекции. Через семь лет после первой публикации врачебное сообщество ввело новую нозологическую единицу – Айкарди синдром.

Но исследования болезни продолжилось, количество симптомов расширилось и даже появились новые ответвления. Например, синдром Айкарди-Готера, который проявляется энцефалопатией с кальцификацией базальных ядер и лейкодистрофией.

Распространенность

С момента своего официального признания Айкарди синдром встретился неврологам около полутысячи раз. Большинство больных проживали в Японии и других странах Азии. По данным швейцарских исследователей, встречаемость болезни – 15 случаев на сто тысяч детей. К сожалению, статистика, скорее всего, дает заниженные цифры, так как большинство пациентов остается необследованными.

Заболевание развивается у девочек. И врачи предполагают, что именно оно является причиной большинства случаев задержки психофизиологического развития и инфантильных спазмов.

Генетика

Айкарди синдром – это сцепленное с полом заболевание, дефектный ген располагается на Х-хромосоме. Зарегистрировано три случая, когда мальчики с синдромом Кляйнфельтера имели схожие симптомы. Для детей мужского пола с нормальным генотипом XY это заболевание является летальным.

Все случаи появления данной болезни являются результатом спорадических мутаций. То есть до этого в семье пробанда не было установлено случаев синдрома Айкарди. Передача дефектного гена от матери к дочери маловероятна. Риск, что второй ребенок родится с этой патологией, очень мал и составляет меньше одного процента.

Если применить законы Менделя, то у супругов, уже имеющих одного отпрыска с данной болезнью, возможны следующие варианты:

  • мертворожденный мальчик;
  • здоровая девочка (33%);
  • здоровый мальчик (33%);
  • больная девочка (33%).

Причины заболевания на данный момент неизвестны, исследования продолжаются.

Патоморфология

Ученые и врачи прибегают к разным способам, чтобы установить Айкарди синдром. Фото головного мозга путем магнитно-резонансной томографии – один из самых распространенных, но рассмотреть картину целиком удается только на аутопсии. Во время исследования головного мозга можно обнаружить множественные аномалии развития нервной трубки:

  • полное или частичное отсутствие мозолистого тела;
  • изменение положения коры головного мозга;
  • аномальные положения извилин;
  • кисты с серозным содержимым.

Исследование под микроскопом выявляет нарушения в клеточном строении пораженных участков. На глазном дне также присутствуют характерные изменения, такие как истончение тканей, уменьшение количества сосудов и пигмента, но при этом разрастание колбочек и палочек.

Клиника

Как же выглядят дети, имеющие синдром Айкарди? Симптомы вначале достаточно неспецифичны, потому что дети рождаются в срок, через естественные родовые пути и выглядят здоровыми. До трех месяцев новорожденные развиваются без клинических проявлений, затем появляются эпилептические приступы.

Они представлены в виде ретропульсивных симметричных серийных клонико-тонических судорог конечностей. В подавляющем большинстве случаев к этому еще присоединяются инфантильные спазмы мышц-сгибателей. В редких случаях дебют заболевания встречается в первый месяц жизни.

Эпилептические припадки не купируются медикаментозно.

В неврологическом статусе у таких детей наблюдается уменьшение размеров черепа, снижение тонуса мышц, но при этом одностороннее расторможение рефлексов или, наоборот, парезы и параличи. Кроме того, у половины пациентов отмечаются аномалии развития скелета: агенезия позвонков или отсутствие ребер. Это приводит к выраженным сколиотическим изменениям осанки.

Диагностика

В настоящее время нет достоверных анализов, которые помогут выявить Айкарди синдром. Генетическая диагностика на пренатальном этапе невозможна, так как ген, отвечающий за развитие этого заболевания, пока не выявлен.

Невропатолог может назначить исследования, которые будут выявлять специфические симптомы. К ним относятся:

  • осмотр;
  • офтальмоскопия;
  • электроэнцефалография;
  • магнитно-резонансная томография;
  • рентген позвоночника.

Это позволяет обнаружить отсутствие мозолистого тела и нарушение симметрии полушарий головного мозга, наличие кист.

Источник: https://FB.ru/article/281848/aykardi-sindrom-opisanie-diagnostika-rasprostranennost

Синдром Айкарди-Гутьереса – ДНК – диагностика синдрома Айкарди-Гутьереса

Синдром Айкарди

Синдром Айкарди-Гутьереса был впервые обнаружен Жаном Айкарди и Франсуазой Гутьер в 1984 году у 8 детей. Эти дети выявили аномалии или дефекты мозга, такие как аномалия в белом веществе и кальцификация мозговых ганглиев.

Мозговые ганглии расположены у подножия мозга, связаны с таламусом и стволом мозга.

Термин Синдром Айкарди-Гутьереса был введен в 1992 году, является чрезвычайно редким заболеванием. В 2001 году число выявленных случаев составило 50. Это число увеличилось с обнаружением мутаций в генах, связанных с этим синдромом. С этим синдромом связаны 6 основных генов.

Существуют другие гены, которые были идентифицированы с более низкой частотой. Симптомы во многом варьируются.

Причины

Синдром Айкарди, вероятно, возникает в результате новой мутации в гене, расположенном на Х-хромосоме. Точный ген или генетический механизм, вызывающий синдром Айкарди, пока неизвестен.

Недавно обнаруженный отчет, описывающий изменения в генах TEAD1 и OCEL1 у двух девочек с синдромом, не был подтвержден в большой группе других девочек с синдромом Айкарди. Таким образом, эти гены, по-видимому, не являются причиной синдрома Айкарди.

Предполагается, что это состояние является смертельным для новорожденных детей мужского пола.

Родители женщины с синдромом Айкарди обычно не страдают. О передаче синдрома Айкарди от пострадавшей матери ее ребенку не сообщалось. Другие члены семьи также обычно не подвергаются повышенному риску.

Симптомы и признаки

Синдром Айкарди обычно начинается с непроизвольных мышечных спазмов в возрасте от четырех месяцев до четырех лет.

Другие симптомы могут включать эпилепсию, умственную отсталость, глубокую мышечную слабость (гипотонию), аномально маленькую голову (микроцефалию), аномально маленькие глаза (микрофтальмию), неполное развитие сетчатки и нерва в задней части глаза (колобомы) и/или аномалии ребер и/или позвоночника.

У детей всех возрастов с синдромом Айкарди наблюдается значительная задержка моторного развития. Синдром Айкарди может быть опасным для жизни в детстве из-за осложнений инфекций верхних дыхательных путей.

Большая часть девочек с синдромом Айкарди имеет резкую задержку психомоторного развития.

В неврологическом статусе часто отмечается — значительное уменьшение размеров черепа (микроцефалия), мышечная гипотония, возможна односторонняя мышечная гипертония и спастичность, оживленные глубокие сухожильные рефлексы или нарушение работоспособности конечностей (геми- или тетрапарез).

Агенезия мозолистого тела при синдроме Айкарди обычно тотальная, часто сопровождается с гетеротопией коркового вещества мозга, атрофией коры, структурной асимметрией полушарий мозга, нормотензивной гидроцефалией, полимикрогирией или пахигирией, хориоидальными кистами и папилломами, вентрикуломегалией, внутримозговыми кистами, синдромом Денди-Уокера.

Источник: https://ru.medic-life.com/aicardi-syndrome-16056

Причины и лечение синдрома айкарди гутьереса

Синдром Айкарди
Синдром Айкарди

Причины и лечение синдрома айкарди гутьереса

Синдром Айкарди

Синдром Айкарди-Гутьереса был впервые обнаружен Жаном Айкарди и Франсуазой Гутьер в 1984 году у 8 детей. Эти дети выявили аномалии или дефекты мозга, такие как аномалия в белом веществе и кальцификация мозговых ганглиев.

Мозговые ганглии расположены у подножия мозга, связаны с таламусом и стволом мозга.

Термин Синдром Айкарди-Гутьереса был введен в 1992 году, является чрезвычайно редким заболеванием. В 2001 году число выявленных случаев составило 50. Это число увеличилось с обнаружением мутаций в генах, связанных с этим синдромом. С этим синдромом связаны 6 основных генов.

Существуют другие гены, которые были идентифицированы с более низкой частотой. Симптомы во многом варьируются.

Наследование

Наследование

Синдром Айкарди-Гутьереса является наследственным (аутосомно-рецессивным) состоянием, что означает, что болезнь передается генетически. Автосомальное рецессивное состояние возникает, когда обе копии гена или кластера генов являются дефектными.

Если плод наследует дефектные копии от обоих родителей, то возникает заболевание. В качестве альтернативы, плод может наследовать один дефектный ген от одного родителя, а оставшаяся нормальная копия повреждается из-за экологических причин, таких как вирусная инфекция или воздействие повреждающих ДНК агентов.

Рецессивное состояние указывает на то, что заболевание возникает только в случае дефектов обеих копий гена.

При доминирующей форме наследования только одна дефектная копия может вызвать проблему.

Автосомальное заболевание указывает, что состояние передается от одного поколения к другому через одну из 23 хромосом (аутосомы), а не половых хромосом (X или Y).

Синдром Айкарди наблюдается у младенцев в течение 4 месяцев после рождения и приводит к физической, умственной отсталости.  Влияет на мозг, кожу, иммунную систему организма. Иммунный ответ подобен реакции организма на вирусную инфекцию, известен как «имитация врожденной инфекции».

При рождении типичными характеристиками являются неврологические аномалии, повышенный уровень белков печени в крови, увеличение печени, селезенки (гепатоспленомегалия), снижение уровня тромбоцитов крови (тромбоцитопения).

Причины

Причины

Как упоминалось ранее, Синдром Айкарди является генетическим состоянием, которое наследуется аутосомно-рецессивным способом. В очень редких случаях синдром является преимущественно унаследованным. Мутация может возникать внезапно или спорадически.

Точный ген, который его вызывает, не совсем понятен. Гены, которые показывают мутации при этом расстройстве: SAMHD1, RNaseH2A, RNaseH2B, RNaseH2C, TREX1.

Ген SAMHD1 генерирует белок, который участвует при иммунном ответе. Дефекты приводят к иммунному отказу.

TREX1 расположен на хромосоме 3, называется AGS1. TREX1 кодирует белок DNase III, который режет одноцепочечную ДНК. RNaseH2A, RNaseH2B, RNaseH2C, кодируют ферменты, которые образуют белковый комплекс под названием RNAse2H, разрушают РНК. TREX1, RNaseH2A, RNaseH2B, RNaseH2C представляют собой гены, которые кодируют ферменты, называемые нуклеазами.

Они участвуют в разрушении ДНК и РНК. Когда есть дефекты в нуклеазах, существуют избыточные молекулы ДНК и РНК, заставляющие организм думать, что в нем присутствуют вирусные частицы. Это вызывает иммунную реакцию (защиту организма) против себя.

Последствиями реакции являются поражения, наблюдаемые на коже, дефекты головного мозга (энцефалопатия). Мутации ADAR6 также являются причиной расстройства.

Мутации RNaseH2C (AGS3) на хромосоме 11 наблюдаются в 40% случаев синдрома Айкарди-Гутьера.  RNaseH2B (AGS2) на хромосоме 13 наблюдаются в 14%, RNaseH2A на хромосоме 19 (AGS4) – 4% случаев. Мутации TREX1 – 25% случаев.

Существуют другие генетические нарушения, которые возникают из-за мутаций. Генетические расстройства, связанные с мутациями приведены ниже.

Генетическое расстройство, вызванное мутацией ADAR:

  • Dyschromatosis symbolrica hereditaria 1 (DSH).

Генетические расстройства, вызванные TREX1:

  • Семейная желчная волчанка;
  • Критический энцефалит;
  • Системная красная волчанка (СКВ);
  • Аутосомно-доминантная вагиналопатия сетчатки с церебральной лейкодистрофией (RVCL).

Симптомы

Симптомы

При раннем начале синдрома Айкарди-Гутьерса симптомы появляются примерно через 4 месяца после рождения. Беременность нормальная, ребенок не проявляет никаких симптомов при рождении. Начальные признаки на этом этапе представлены ниже:

  • Трудность кормления;
  • Сильная раздражительность;
  • Частые лихорадки без причины;
  • Ошибочные режимы сна;
  • Приступы или эпилепсия.

Существуют дефекты развития мозга, что приводит к замедлению роста головы, ухудшению тонких моторных навыков, вообще замедлению неврологического развития.

Эти симптомы описаны ниже:

Эти симптомы сохраняются в течение нескольких месяцев, затем стабилизируются или исчезают. Существует прекращение прогрессирования заболевания.

В фазе позднего начала Синдрома Айкарди-Гутье, эти симптомы появляются только через 1 или 2 года после нормального физического развития и развития мозга.

В матке могут быть обнаружены типичные особенности увеличенной печени и селезенки, повышенные уровни ферментов печени в крови, аномальное образование головного мозга, снижение тромбоцитов крови (тромбоцитопения), анемия.

Другие пострадавшие органы – кожа, печень, глаза, дефициты гормонов и иммунной системы.

  • Поражения кожи, воспаление, рубцевание ткани (например, уши, пальцы ног, пальцы);
  • Глаукома;
  • Инсулинзависимый сахарный диабет;
  • Дефицит антидиуретического гормона (гормональное мочеиспускание);
  • малокровие;
  • Антитела против иммунной системы (аутоантитела);
  • Малая голова (микроцефалия);
  • Непроизвольные мышечные сокращения, влияющие на осанку, движение.

Диагностика

Диагностика

Синдром Айкарди-Гутьера можно диагностировать на основании клинических симптомов с использованием компьютерной томографии (КТ), магнитно-резонансной томографии (МРТ), анализа генов.

Существуют определенные характерные особенности, которые могут быть использованы для конкретной диагностики людей с синдромом Айкарди-Гутье. Они заключаются в следующем:

  • Увеличение концентрации неоптерина в спинномозговой жидкости (CSF);
  • Больше кальцификации ганглиев в головном мозге;
  • Увеличение концентрации интерферона-альфа (IFN-a);
  • Церебральная атрофия;
  • Интерферонная подпись;
  • Изменения в белом веществе;
  • Увеличение количества белых кровяных телец (лейкоцитоз).

КТ-сканирование помогает визуализировать кальцификацию головного мозга. Атрофия мозга, изменения в белом веществе, лейкоцитоз, другие изменения обнаруживаются с помощью МРТ.

Количественная ПЦР используется для обнаружения интерфероновой сигнатуры. Это очень надежный тест, поскольку может обнаруживать экспрессию интерфероно-стимулированных генов крови.

Гены видны даже после того, как симптомы синдрома Айкарди-Гутьера сократились.

Неоптериновые концентрации в CSF являются надежным источником для подтверждения диагноза.

Индивидуальное тестирование для 6 основных генов, которые вызывают синдром Айкарди-Гутье, полезно для подтверждения диагноза.

Тестирование мультигенных панелей является более эффективным и надежным для подтверждения диагноза. Мультигенная панель анализирует все 6 генов одновременно.

Пренатальное тестирование включает взятие пробы крови (PUBS), предимплантационную генетическую диагностику, генетическое тестирование. Кровь тестируется у плода в третьем триместре.

При предимплантационной генетической диагностике семьи, у которых есть подозрение о наличии причинных генов синдрома Айкарди, используют генный тест для эмбриона.

Лечение

Лечение

Существует несколько вариантов лечения, так как это относительно новый синдром. Исследования все еще распутывают его детали. Симптомы лечатся, однако нет лекарств от заболевания. Основываясь на текущих знаниях, были разработаны следующие методы лечения:

Обработка ингибитора обратной транскриптазы (RTI)

Обработка ингибитора обратной транскриптазы (RTI)

Пациенты с синдромом Айкарди-Гутьере могут воспользоваться обработкой RTI, поскольку TREX1 и SAMHDI являются нуклеазами, которые переваривают ДНК. В отсутствие этих генов происходит накопление ДНК, которая замедляется ингибиторами обратной транскриптазы. Эти ИРТ используются для лечения пациентов с ВИЧ, их пределы безопасности четко известны.

Антитела против интерферона альфа

Антитела против интерферона альфа

Анти-интерферон-альфа-антитела используются для блокирования активности рецептора интерферона альфа-типа I или различных форм интерферона-альфа в CSF.

Препараты против аутоантител

Препараты против аутоантител

Синдром Айкарди-Гутьера приводит к иммунному ответу, когда продуцирование антител увеличивается против собственных клеток организма. Лекарства, направленные против увеличенных В, Т-клеток, являются формой лечения.

Миофенолатный мофетил используется против реакционноспособных Т-клеток.

Такие лекарства имеют побочные эффекты, однако их использование контролируется на основе степени прогрессирования заболевания.

Другие формы лечения

Другие формы лечения

  • Лечение фолиновой кислотой увеличивает уровень фолата в CSF.
  • При активном иммунном ответе, вызванном синдромом Айкарди-Гутье, рекомендуется терапия кортикостероидами.

Советы по здоровью

Советы по здоровью

Приступы могут контролироваться стандартными процедурами и лекарствами.

Адекватное внимание следует уделять методу питания, типу потребляемой пищи. Необходимо поддерживать адекватное потребление калорий для надлежащего развития.

Подходящее лечение патологий грудной клетки и физиотерапия – еще один способ справиться с осложнениями, которые возникают из-за легочных инфекций при синдроме Айкарди-Гутье.

Генетическая консультация рекомендуется в семьях с высоким риском, чтобы выяснить наличие носителей мутаций генов. Младенцы должны регулярно контролироваться для риска появления глаукомы, сахарного диабета, неправильного развития позвоночника.

К какому врачу обратиться

К какому врачу обратиться

Когда ребенок показывает типичные симптомы припадков, раздражительность, неустойчивые сон, следует проконсультироваться с педиатром. Основываясь на симптомах и диагнозе, ребенок будет передан неврологу.

Различные термины

Различные термины

Кри энцефалит; AGS; семейная инфантильная энцефалопатия с хроническим лимфоцитозом цереброспинальной жидкости и внутричерепной кальцификацией; синдром псевдотоксикоплазмоза; энцефалопатия с классификацией базальных ганглиев; синдром псевдо-TORCH.

Продолжительность жизни

Советы врача
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: